Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

RRAGD

Ras related GTP binding D

Rezumat

Localizare citogenetică
6q15
Coordonate
Cromozomul 6: 89.364.616–89.412.273 (GRCh38)
Exoni
7 de exoni pe 47,7 kb
Proteină
400 de aminoacizi
Denumiri alternative
DKFZP761H171, bA11D8.2.1
Transcriptul MANE Select
ENST00000369415.9NM_021244.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Hipomagnezemia familială

    • Hipomagnezemia primară familială

      Un grup de tulburări ereditare de pierdere a magneziului, cauzate de variante ale unor gene precum CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 și FXYD2; formele asociate cu CLDN16 și CLDN19 pot evolua spre boală renală cronică.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Suplimentarea cu magneziu poate controla simptomele, iar unele forme necesită monitorizarea funcției renale și a ochilor.

Structura genei RRAGD

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 6, cu o paranteză în locul unde se află RRAGD. RRAGD și încă 11 de gene în apropiere, pe cromozomul 6, între 88.888.445 și 89.888.444.Cromozomul 66q15p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2789 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 MbRNGTT: 88.607.995–88.963.636, catena inversăRNGTTPNRC1: 89.080.747–89.087.711, catena directăPNRC1SRSF12: 89.093.949–89.118.086, catena inversăSRSF12PM20D2: 89.145.999–89.165.565, catena directăPM20D2GABRR1: 89.177.504–89.231.278, catena inversăGABRR1GABRR2: 89.254.464–89.315.299, catena inversăGABRR2UBE2J1: 89.321.391–89.353.180, catena inversăUBE2J1RRAGD: 89.364.616–89.412.273, catena inversăRRAGDANKRD6: 89.433.119–89.634.170, catena directăANKRD6LYRM2: 89.568.144–89.638.761, catena inversăLYRM2MDN1: 89.642.498–89.819.809, catena inversăMDN1CASP8AP2: 89.829.894–89.874.436, catena directăCASP8AP2Diagrama genei RRAGD: 7 exoni pe catena inversă a cromozomului 6Exonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 7: 89.364.616–89.368.207, 3.592 de bazeExon 6: 89.372.437–89.372.585, 149 de bazeExon 5: 89.377.671–89.377.813, 143 de bazeExon 4: 89.379.224–89.379.338, 115 de bazeExon 3: 89.380.168–89.380.367, 200 de bazeExon 2: 89.387.295–89.387.590, 296 de bazeExon 1: 89.411.846–89.412.273, 428 de baze76543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,9 kb din cei 47,7 kb ai genei; 1.203 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic RRAGD

1

poziție în RRAGD în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 47,7 kb ai genei RRAGD, inclusiv intronii, nu doar cei 4,9 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena RRAGD: Ras related GTP binding D. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/rragd

Vancouver

Dante Labs. Gena RRAGD: Ras related GTP binding D [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/rragd

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu