Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

AGTPBP1

ATP/GTP binding carboxypeptidase 1

Rezumat

Localizare citogenetică
9q21.33
Coordonate
Cromozomul 9: 85.546.539–85.741.954 (GRCh38)
Exoni
26 de exoni pe 195,4 kb
Proteină
1.226 de aminoacizi
Denumiri alternative
KIAA1035, Nna1, CCP1
Transcriptul MANE Select
ENST00000357081.8NM_001330701.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă AGTPBP1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei AGTPBP1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 9, cu o paranteză în locul unde se află AGTPBP1. AGTPBP1 și încă 2 de gene în apropiere, pe cromozomul 9, între 85.144.247 și 86.144.246.Cromozomul 99q21.33p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.385,2 Mb85,4 Mb85,6 Mb85,8 Mb86 MbAGTPBP1: 85.546.539–85.741.954, catena inversăAGTPBP1NAA35: 85.941.002–86.028.516, catena directăNAA35GOLM1: 86.014.137–86.100.286, catena inversăGOLM1Diagrama genei AGTPBP1: 26 exoni pe catena inversă a cromozomului 9Exonul 21: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 14: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 13: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 26: 85.546.539–85.547.286, 748 de bazeExon 25: 85.575.315–85.575.475, 161 de bazeExon 24: 85.578.920–85.579.096, 177 de bazeExon 23: 85.585.463–85.585.594, 132 de bazeExon 22: 85.586.831–85.586.960, 130 de bazeExon 21: 85.588.298–85.588.478, 181 de bazeExon 20: 85.589.528–85.589.681, 154 de bazeExon 19: 85.592.560–85.592.704, 145 de bazeExon 18: 85.596.362–85.596.449, 88 de bazeExon 17: 85.618.983–85.619.131, 149 de bazeExon 16: 85.619.215–85.619.301, 87 de bazeExon 15: 85.621.202–85.621.285, 84 de bazeExon 14: 85.632.662–85.633.374, 713 de bazeExon 13: 85.642.827–85.642.943, 117 de bazeExon 12: 85.646.321–85.646.418, 98 de bazeExon 11: 85.655.143–85.655.320, 178 de bazeExon 10: 85.657.435–85.657.643, 209 de bazeExon 9: 85.660.936–85.660.973, 38 de bazeExon 8: 85.669.485–85.669.578, 94 de bazeExon 7: 85.672.550–85.672.681, 132 de bazeExon 6: 85.677.436–85.677.582, 147 de bazeExon 5: 85.678.335–85.678.398, 64 de bazeExon 4: 85.681.268–85.681.335, 68 de bazeExon 3: 85.692.689–85.692.813, 125 de bazeExon 2: 85.712.502–85.712.566, 65 de bazeExon 1: 85.741.775–85.741.954, 180 de baze2625201510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,5 kb din cei 195,4 kb ai genei; 3.681 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic AGTPBP1

13

poziții în AGTPBP1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 195,4 kb ai genei AGTPBP1, inclusiv intronii, nu doar cei 4,5 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena AGTPBP1: ATP/GTP binding carboxypeptidase 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/agtpbp1

Vancouver

Dante Labs. Gena AGTPBP1: ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/agtpbp1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu