Genă
EHMT1
euchromatic histone lysine methyltransferase 1
- HGNC 24650(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000181090(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 79813(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 9q34.3
- Coordonate
- Cromozomul 9: 137.619.005–137.836.127 (GRCh38)
- Exoni
- 27 de exoni pe 217,1 kb
- Proteină
- 1.298 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- Eu-HMTase1, FLJ12879, KIAA1876, bA188C12.1, KMT1D, FLJ40292, GLP
- Simboluri anterioare
- EHMT1-IT1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000460843.6NM_024757.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți EHMT1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Dizabilitate intelectuală
- Sindromul Kleefstra
O afecțiune cauzată de variante sau deleții care afectează EHMT1 (sau KMT2C), care determină deficiență intelectuală, hipotonie musculară și trăsături autiste.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Una dintre cele 233 gene legate de ea
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei EHMT1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 5,1 kb din cei 217,1 kb ai genei; 3.897 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic EHMT1
182
poziții în EHMT1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 217,1 kb ai genei EHMT1, inclusiv intronii, nu doar cei 5,1 kb de exoni.
Trăsături asociate cu EHMT1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca EHMT1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Generalized-onset seizure
- Grand mal seizures
- Seizure affecting one half of brain
- Difficulty finding words
- Echoing another person's speech
- Global developmental delay
- Inability to speak
Afișați încă 44 de trăsături
- Intellectual disability
- Specific learning disability
- Autism
- Behavioral abnormality
- Brain imaging abnormality
- Brief seizures with staring spells
- Delayed speech and language development
- Difficulty sleeping
- Epileptic spasm
- Repeated seizures without recovery between them
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Absent septum pellucidum
- Absent speech development
- Agenesis of corpus callosum
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Cerebral cortical hemiatrophy
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed motor skills
- Depression
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Irritability
- Lack of feeling, emotion, interest
- Language impairment
- Loss of developmental milestones
- Moderate receptive language delay
- Motor delay
- Obsessive compulsive behavior
- Psychosis
- Repetitive movements
- Self-injurious behavior
- Self-mutilation
- Severe expressive language delay
- Small cerebellum
- Subcortical cerebral atrophy
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Bipolar disorder
- Gliosis
- Sudden loss of muscle tone
- Intellectual disability, severe
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Broad head shape
- Drooping lower lip
- Flat back of skull
- Highly arched eyebrow
- Nasal tip, upturned
- Short nose
- Abnormally large tongue
Afișați încă 17 de trăsături
- Abnormally small head
- Big lower jaw
- Carp-like mouth
- Coarse facial features
- Downturned corners of mouth
- Midface retrusion
- Monobrow
- Protruding tongue
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Zygomatic flattening
- Abnormal shape of the opening between the eyelids
- Born with teeth
- Delayed loss of baby teeth
- Full lower lip
- Abnormal dentition
- Asymmetry of the posterior head
- Flat face
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormality of the reproductive system
- Abnormality of the testis
- Short penis
- Undescended testes
- Abnormality of the kidney
- Frequent urinary tract infections
- Renal failure
- Underdeveloped penis
Afișați încă 5 de trăsături
Growth abnormality
- General overgrowth
- Obesity
- Overweight
- Birth weight > 90th percentile
- Faltering weight
- Growth delay
- Short stature
- Small for gestational age
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena EHMT1: euchromatic histone lysine methyltransferase 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ehmt1
Dante Labs. Gena EHMT1: euchromatic histone lysine methyltransferase 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ehmt1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni