Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

AUH

AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase

Rezumat

Localizare citogenetică
9q22.31
Coordonate
Cromozomul 9: 91.213.823–91.361.918 (GRCh38)
Exoni
10 de exoni pe 148,1 kb
Proteină
339 de aminoacizi
Transcriptul MANE Select
ENST00000375731.9NM_001698.3
Tip de locus
Care codifică proteine
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă AUH. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei AUH

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 9, cu o paranteză în locul unde se află AUH. AUH și încă 3 de gene în apropiere, pe cromozomul 9, între 90.787.871 și 91.787.870.Cromozomul 99q22.31p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.390,8 Mb91 Mb91,2 Mb91,4 Mb91,6 MbSYK: 90.801.579–90.898.549, catena directăSYKAUH: 91.213.823–91.361.918, catena inversăAUHNFIL3: 91.408.371–91.483.593, catena inversăNFIL3ROR2: 91.563.091–91.950.278, catena inversăROR2Diagrama genei AUH: 10 exoni pe catena inversă a cromozomului 9Exonul 7: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 1: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 10: 91.213.823–91.214.425, 603 de bazeExon 9: 91.216.059–91.216.106, 48 de bazeExon 8: 91.217.277–91.217.327, 51 de bazeExon 7: 91.220.805–91.220.992, 188 de bazeExon 6: 91.296.021–91.296.077, 57 de bazeExon 5: 91.297.984–91.298.076, 93 de bazeExon 4: 91.325.318–91.325.404, 87 de bazeExon 3: 91.355.883–91.355.970, 88 de bazeExon 2: 91.356.088–91.356.155, 68 de bazeExon 1: 91.361.628–91.361.918, 291 de baze10864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,6 kb din cei 148,1 kb ai genei; 1.020 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea AUH

2Scăzut

Cât de greu este de secvențiat AUH cu citiri scurte, din 100

  • Mapabilitate0 %
  • Omologie0 %
  • Repetiții0 %
  • Conținut GC18 %
  • Acoperirea referinței0 %

22

poziții în AUH unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre acestea nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un genom întreg acoperă toți cei 148,1 kb ai lui AUH, inclusiv intronii, nu doar cei 1,6 kb de exoni.

Trăsături asociate cu AUH

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca AUH. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin aceste date

  • HGNC: simbolul genei, denumirea, celelalte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: poziții cunoscute asociate bolilor și regiunile în care citirile scurte întâmpină dificultăți.
  • Stratificările genomului Genome in a Bottle, de la NIST: scorul de dificultate a secvențierii.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena AUH: AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase. Accesat 18 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/auh

Vancouver

Dante Labs. Gena AUH: AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase [Internet]. [citat 18 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/auh

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu