Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PHOX2B

paired like homeobox 2B

Rezumat

Localizare citogenetică
4p13
Coordonate
Cromozomul 4: 41.744.082–41.748.725 (GRCh38)
Exoni
3 de exoni pe 4,6 kb
Proteină
314 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
NBPhox
Simboluri anterioare
PMX2B
Transcriptul MANE Select
ENST00000226382.4NM_003924.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Sindromul de hipoventilație centrală congenitală

    • Autozomal dominantă

      Scăderea stimulului respirator automat, cel mai accentuată în timpul somnului, de obicei cauzată de variante ale genei PHOX2B și uneori însoțită de boala Hirschsprung sau, în cazul unor variante, de un risc de tumori ale crestei neurale, precum neuroblastomul.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei afecțiuni permite efectuarea unor studii ale somnului cu monitorizarea dioxidului de carbon, suport respirator atunci când este necesar, precauție suplimentară în timpul anesteziei și al administrării medicamentelor sedative, precum și testarea părinților și a copiilor.

  • Boala Hirschsprung și neurocristopatiile enterice conexe

    • Sindromul HaddadAutozomal dominantă

      Coexistența sindromului de hipoventilație centrală congenitală și a bolii Hirschsprung, cauzată de variante ale genei PHOX2B.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea diagnosticului determină necesitatea sprijinului respirator pe tot parcursul vieții, în timpul somnului, și a screeningului pentru tumori ale crestei neurale.

  • Predispoziția la neuroblastom (ALK și PHOX2B)

    • Susceptibilitate la neuroblastom 2 (PHOX2B)Autozomal dominantă

      Variante germinale PHOX2B care predispun la neuroblastom și la tumori conexe ale crestei neurale.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Ecografie abdominală și testarea catecolaminelor urinare în primii ani de viață.

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei PHOX2B

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 4, cu o paranteză în locul unde se află PHOX2B. PHOX2B și încă 6 de gene în apropiere, pe cromozomul 4, între 41.246.404 și 42.246.403.Cromozomul 44p13p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.241,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 MbUCHL1: 41.256.413–41.268.567, catena directăUCHL1LIMCH1: 41.359.574–41.700.049, catena directăLIMCH1PHOX2B: 41.744.082–41.748.725, catena inversăPHOX2BTMEM33: 41.934.380–41.960.803, catena directăTMEM33DCAF4L1: 41.981.756–41.986.465, catena directăDCAF4L1SLC30A9: 41.990.492–42.099.369, catena directăSLC30A9BEND4: 42.110.853–42.152.878, catena inversăBEND4Diagrama genei PHOX2B: 3 exoni pe catena inversă a cromozomului 4Exonul 3: 36 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 9 situri cunoscute asociate bolilorExon 3: 41.744.082–41.746.322, 2.241 de bazeExon 2: 41.747.349–41.747.536, 188 de bazeExon 1: 41.748.370–41.748.725, 356 de baze3215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,8 kb din cei 4,6 kb ai genei; 945 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PHOX2B

57

poziții în PHOX2B în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 4,6 kb ai genei PHOX2B, inclusiv intronii, nu doar cei 2,8 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PHOX2B: paired like homeobox 2B. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/phox2b

Vancouver

Dante Labs. Gena PHOX2B: paired like homeobox 2B [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/phox2b

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu