Genă
GFAP
glial fibrillary acidic protein
- HGNC 4235(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000131095(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 2670(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 17q21.31
- Coordonate
- Cromozomul 17: 44.903.159–44.915.500 (GRCh38)
- Exoni
- 9 de exoni pe 12,3 kb
- Proteină
- 432 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Denumiri alternative
- FLJ45472
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000588735.3NM_002055.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți GFAP și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Boala Alexander
- Autozomal dominantă
Modificările genei GFAP duc la depozite proteice anormale în astrocite, care provoacă mărirea capului și regresia dezvoltării la sugari, sau probleme la înghițire, vorbire, echilibru și mers în formele cu debut mai tardiv.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Diagnosticul pune capăt căutării unei cauze, ghidează îngrijirea de susținere și clarifică riscul pentru rudele dumneavoastră.
Grupări mai largi
Alte leucodistrofii ereditare
- Leucodistrofie (alte tipuri și tipuri nespecificate)
Una dintre cele 80 gene legate de ea
Afecțiuni ereditare care deteriorează sau împiedică formarea normală a mielinei, adică a substanței albe a creierului și a măduvei spinării. Tipurile diferite urmează moștenire autozomal recesivă, autozomal dominantă sau legată de cromozomul X, în funcție de genele implicate.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea cauzei genetice specifice poate pune capăt unei căutări de diagnostic, poate ghida îngrijirea de susținere și monitorizarea, poate arăta dacă există un tratament specific și poate permite testarea rudelor.
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei GFAP
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 5,5 kb din cei 12,3 kb ai genei; 1.299 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic GFAP
37
poziții în GFAP în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 12,3 kb ai genei GFAP, inclusiv intronii, nu doar cei 5,5 kb de exoni.
Trăsături asociate cu GFAP
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca GFAP. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal dentate nucleus morphology
- Ataxia
- Babinski sign
- Difficulty articulating speech
- Drowsiness
- Lack of coordination of movement
- Lack of feeling, emotion, interest
- Palatal tremor
Afișați încă 19 de trăsături
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal medulla oblongata morphology
- Cervical spinal cord atrophy
- Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormal thalamic MRI signal intensity
- Degeneration of cerebellum
- Epilepsy
- Increased reflexes
- Periventricular cysts
- Rosenthal fibers
- Difficulty sleeping
- Global developmental delay
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Bulbar signs
- Diffuse demyelination of the cerebral white matter
- Loss of developmental milestones
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena GFAP: glial fibrillary acidic protein. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/gfap
Dante Labs. Gena GFAP: glial fibrillary acidic protein [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/gfap
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni