Genă
PRKAG2
protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2
- HGNC 9386(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000106617(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 51422(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 7q36.1
- Coordonate
- Cromozomul 7: 151.556.127–151.877.115 (GRCh38)
- Exoni
- 16 de exoni pe 321 kb
- Proteină
- 569 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Denumiri alternative
- AAKG, AAKG2, H91620p, WPWS, CMH6
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000287878.9NM_016203.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți PRKAG2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Cardiomiopatii sindromice și metabolice
- Cardiomiopatie asociată cu PRKAG2Autozomal dominantă
O afecțiune de stocare a glicogenului în inimă, cauzată de modificări ale genei PRKAG2, care duce la îngroșarea mușchiului cardiac și la probleme de conducere, cum este tiparul Wolff-Parkinson-White.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Pe lista ACMG de descoperiri secundare
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea acestei afecțiuni sprijină monitorizarea ritmului cardiac, deoarece unele persoane au nevoie de un stimulator cardiac sau de tratamentul unei căi accesorii.
Grupări mai largi
Cardiomiopatie hipertrofică
- Autozomal dominantă
Una dintre cele 62 gene legate de ea
Afecțiune în care miocardul este hipertrofiat fără o cauză evidentă. Hipertrofia este, în general, asimetrică și poate fi asociată cu obstrucția tractului de ejecție al ventriculului.
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Pe lista ACMG de descoperiri secundare
Ce schimbă cunoașterea
Beta-blocante, blocante ale canalelor de calciu non-dihidropiridinice, restricții de activitate, consiliere genetică
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei PRKAG2
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
- Variante cu pagină
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3,3 kb din cei 321 kb ai genei; 1.710 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic PRKAG2
23
poziții în PRKAG2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 321 kb ai genei PRKAG2, inclusiv intronii, nu doar cei 3,3 kb de exoni.
Variante cu pagină (2)
Variantele PRKAG2 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| R302Q | c.905G>A | Exon 7 | 151.576.412 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| R531Q | c.1592G>A | Exon 15 | 151.560.610 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
Trăsături asociate cu PRKAG2
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca PRKAG2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the cardiovascular system
- Increased myocardial glycogen content
- Shortened PR interval
- Ventricular preexcitation
- Wolff-Parkinson-White syndrome
- Cardiac failure
- Prolonged QRS complex
- Aborted sudden cardiac death
- Atrial flutter
Afișați încă 23 de trăsături
- Enlarged and thickened heart muscle
- Enlarged heart
- Fainting spell
- Low blood pressure
- Paroxysmal atrial fibrillation
- Slow heartbeats
- ST segment elevation
- Biventricular hypertrophy
- Fluid around heart
- Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
- Left axis deviation
- Left bundle branch block
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- ST segment depression
- Sudden cardiac death
- T-wave inversion
- Ventricular fibrillation
- Ventricular preexcitation with multiple accessory pathways
- Asymmetric septal hypertrophy
- Disease of the heart muscle
- Myofiber disarray
- Palpitations
- Sinus bradycardia
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena PRKAG2: protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/prkag2
Dante Labs. Gena PRKAG2: protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/prkag2
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni