Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

BCKDHA

branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha

Rezumat

Localizare citogenetică
19q13.2
Coordonate
Cromozomul 19: 41.397.818–41.425.002 (GRCh38)
Exoni
9 de exoni pe 27,2 kb
Proteină
445 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
MSU
Simboluri anterioare
OVD1A
Transcriptul MANE Select
ENST00000269980.7NM_000709.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Boala urinii cu miros de sirop de arțar

    • Autozomal recesivă

      Cauzată de variante în BCKDHA, BCKDHB sau DBT, care pot provoca urină cu miros dulce, dificultăți de alimentare și, fără tratament, edem cerebral și crize metabolice.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 7 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei afecțiuni permite o dietă cu conținut proteic modificat, monitorizarea atentă a nivelurilor de leucină și îngrijire de urgență în timpul bolii, ceea ce poate preveni leziunile cerebrale.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei BCKDHA

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 19, cu o paranteză în locul unde se află BCKDHA. BCKDHA și încă 28 de gene în apropiere, pe cromozomul 19, între 40.911.410 și 41.911.409.Cromozomul 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 MbCYP2B6: 40.991.131–41.018.413, catena directăCYP2B6CYP2A13: 41.088.451–41.096.195, catena directăCYP2A13CYP2F1: 41.114.432–41.128.381, catena directăCYP2F1CYP2S1: 41.192.911–41.207.540, catena directăCYP2S1AXL: 41.218.934–41.261.766, catena directăAXLHNRNPUL1: 41.262.496–41.307.787, catena directăHNRNPUL1TGFB1: 41.288.203–41.353.961, catena inversăCCDC97: 41.310.149–41.334.014, catena directăCCDC97: 41.350.853–41.425.001, catena directăTMEM91: 41.350.885–41.384.742, catena directăTMEM91B9D2: 41.354.417–41.364.165, catena inversăEXOSC5: 41.367.173–41.397.441, catena inversăBCKDHA: 41.397.818–41.425.002, catena directăBCKDHAB3GNT8: 41.422.878–41.428.730, catena inversăB3GNT8DMAC2: 41.431.317–41.440.717, catena inversăDMAC2ERICH4: 41.443.152–41.444.765, catena directăCEACAM21: 41.549.518–41.586.844, catena directăCEACAM21CEACAM4: 41.619.014–41.627.082, catena inversăCEACAM4CEACAM7: 41.666.629–41.706.976, catena inversăCEACAM7CEACAM5: 41.708.585–41.730.519, catena directăCEACAM5: 41.708.657–41.756.737, catena directăCEACAM6: 41.750.977–41.772.211, catena directăCEACAM6CEACAM3: 41.796.587–41.811.557, catena directăCEACAM3LYPD4: 41.837.073–41.844.718, catena inversăLYPD4DMRTC2: 41.844.743–41.852.333, catena directăDMRTC2RPS19: 41.859.848–41.872.931, catena directăRPS19CD79A: 41.877.104–41.881.372, catena directăCD79AARHGEF1: 41.883.063–41.930.150, catena directăERFL: 41.907.704–41.928.449, catena inversăERFLDiagrama genei BCKDHA: 9 exoni pe catena directă a cromozomului 19Exonul 1: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 17 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 39 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 19 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 17 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 17 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 41.397.818–41.397.935, 118 de bazeExon 2: 41.410.637–41.410.816, 180 de bazeExon 3: 41.410.923–41.411.009, 87 de bazeExon 4: 41.414.049–41.414.157, 109 de bazeExon 5: 41.419.135–41.419.296, 162 de bazeExon 6: 41.422.164–41.422.370, 207 de bazeExon 7: 41.422.629–41.422.770, 142 de bazeExon 8: 41.422.998–41.423.169, 172 de bazeExon 9: 41.424.438–41.425.002, 565 de baze1246895′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,7 kb din cei 27,2 kb ai genei; 1.338 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic BCKDHA

181

poziții în BCKDHA în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 27,2 kb ai genei BCKDHA, inclusiv intronii, nu doar cei 1,7 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena BCKDHA: branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/bckdha

Vancouver

Dante Labs. Gena BCKDHA: branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/bckdha

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu