Genă
ASS1
argininosuccinate synthase 1
- HGNC 758(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000130707(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 445(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 9q34.11
- Coordonate
- Cromozomul 9: 130.444.961–130.501.274 (GRCh38)
- Exoni
- 15 de exoni pe 56,3 kb
- Proteină
- 412 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- CTLN1
- Simboluri anterioare
- ASS
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000352480.10NM_054012.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți ASS1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Citrulinemie
- Autozomal recesivă
Citrulinemia este o tulburare moștenită autozomal recesiv a metabolismului ciclului ureei și a detoxifierii amoniacului, caracterizată prin concentrații crescute de citrulină și amoniac în ser. Boala se manifestă printr-o gamă largă de simptome, inclusiv encefalopatie hiperamoniemică neonatală, cu letargie, convulsii și comă; disfuncție hepatică la toate grupele de vârstă; episoade de hiperamoniemie și simptome neuropsihiatrice la copii sau adulți sau, în unele cazuri, poate fi asimptomatică (depistată prin programele de screening neonatal). Citrulinemia se împarte în două grupe principale, codificate de gene diferite: citrulinemia de tip I (care cuprinde citrulinemia de tip I acută neonatală și citrulinemia de tip I cu debut la vârsta adultă) și deficitul de citrină (care cuprinde citrulinemia de tip II cu debut la vârsta adultă și colestaza intrahepatică neonatală datorată deficitului de citrină).
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Defecte ale ciclului ureei
Eroare înnăscută a metabolismului, de origine genetică, caracterizată prin deficitul uneia dintre enzimele necesare ciclului ureei. Duce la acumularea de amoniac în organism.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Terapie cu captatori de azot (benzoat de sodiu, glicerol fenilbutirat/Ravicti); dietă restrictivă în proteine, cu suplimentare de aminoacizi esențiali; protocoale de urgență pentru hiperamoniemie; transplant hepatic (curativ); studii clinice de terapie cu ARNm pentru OTC; acid carglumic pentru deficitul de NAGS
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei ASS1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,5 kb din cei 56,3 kb ai genei; 1.239 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic ASS1
197
poziții în ASS1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 56,3 kb ai genei ASS1, inclusiv intronii, nu doar cei 1,5 kb de exoni.
Trăsături asociate cu ASS1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ASS1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Laboratory abnormality
- Elevated circulating citrulline concentration
- High plasma glutamine
- High urine orotic acid levels
- Reduced tissue argininosuccinate synthetase activity
- Brain swelling
- Episodic ammonia intoxication
- High blood ammonia levels
- Low blood arginine levels
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena ASS1: argininosuccinate synthase 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ass1
Dante Labs. Gena ASS1: argininosuccinate synthase 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ass1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni