HMBS

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

• Tulburări de porfirie hepatică

  • Porfirie hepatică

    Un grup de boli metabolice cauzate de deficitul uneia dintre mai multe enzime hepatice din calea de biosinteză a hemului. Se caracterizează prin acumularea și excreția crescută a porfirinelor sau a precursorilor acestora. Manifestările clinice includ simptome neurologice (porfirie acută intermitentă), leziuni cutanate din cauza fotosensibilității (porfirie cutanată tardivă) sau ambele (coproporfirie ereditară). Porfiriile hepatice pot fi ereditare sau pot fi dobândite ca urmare a toxicității asupra țesutului hepatic.

    • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
    • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

• Porfirie

  • Porfiria este un grup de boli în care se acumulează substanțe numite porfirine, afectând negativ pielea sau sistemul nervos. Majoritatea tipurilor sunt ereditare, dar porfiria cutanată tardivă poate fi cauzată și de un exces de fier în ficat, de hepatita C, de consumul de alcool sau de HIV/SIDA.

    • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
    • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Ce schimbă cunoașterea

    Prevenirea atacurilor prin evitarea factorilor declanșatori, dextroză intravenoasă sau hemină în timpul atacurilor acute, terapie prin interferență ARN (givosiran), consiliere genetică

Structura genei HMBS

Exonii reprezintă 1,5 kb din cei 8,7 kb ai genei; 1.086 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic HMBS

Gene asociate acelorași afecțiuni

• ALADaminolevulinate dehydrataseAre 2 de afecțiuni în comun
• ALAS25'-aminolevulinate synthase 2Are 2 de afecțiuni în comun
• CLPXcaseinolytic mitochondrial matrix peptidase chaperone subunit XAre 2 de afecțiuni în comun
• CPOXcoproporphyrinogen oxidaseAre 2 de afecțiuni în comun
• FECHferrochelataseAre 2 de afecțiuni în comun
• PPOXprotoporphyrinogen oxidaseAre 2 de afecțiuni în comun
• URODuroporphyrinogen decarboxylaseAre 2 de afecțiuni în comun
• UROSuroporphyrinogen III synthaseAre 1 afecțiune în comun

Trăsături asociate cu HMBS

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca HMBS. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

• HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
• MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
• GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
• Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
• ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
• Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
• Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină