Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

NOTCH3

notch receptor 3

Rezumat

Localizare citogenetică
19p13.12
Coordonate
Cromozomul 19: 15.159.038–15.200.995 (GRCh38)
Exoni
33 de exoni pe 42 kb
Proteină
2.321 de aminoacizi
Denumiri alternative
CASIL
Simboluri anterioare
CADASIL
Transcriptul MANE Select
ENST00000263388.7NM_000435.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Arteriopatie cerebrală cu infarcte subcorticale și leucoencefalopatie

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      CADASIL: control agresiv al tensiunii arteriale, evitarea anticoagulării/trombolizei, profilaxia migrenei (evitarea triptanilor), reabilitare cognitivă; Fabry: TSE (agalsidază), migalastat; COL4A1: control al tensiunii arteriale, evitarea sporturilor de contact; consiliere genetică

Structura genei NOTCH3

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 19, cu o paranteză în locul unde se află NOTCH3. NOTCH3 și încă 25 de gene în apropiere, pe cromozomul 19, între 14.680.017 și 15.680.016.Cromozomul 1919p13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4314,8 Mb15 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 MbADGRE3: 14.599.080–14.690.027, catena inversăADGRE3ZNF333: 14.689.801–14.733.746, catena directăZNF333ADGRE2: 14.731.152–14.778.560, catena inversăADGRE2OR7C1: 14.789.260–14.835.376, catena inversăOR7C1OR7A5: 14.826.241–14.835.285, catena inversăOR7A5OR7A10: 14.840.466–14.848.922, catena inversăOR7A10OR7A17: 14.878.203–14.886.132, catena inversăOR7A17OR7C2: 14.941.489–14.942.448, catena directăOR7C2SLC1A6: 14.950.024–15.022.990, catena inversăSLC1A6TEKTL1: 15.010.726–15.023.276, catena directăTEKTL1CASP14: 15.049.480–15.058.293, catena directăCASP14OR1I1: 15.082.211–15.092.970, catena directăOR1I1SYDE1: 15.107.296–15.114.988, catena directăSYDE1HACL2: 15.114.974–15.125.801, catena inversăHACL2NOTCH3: 15.159.038–15.200.995, catena inversăNOTCH3EPHX3: 15.226.899–15.233.591, catena inversăEPHX3BRD4: 15.235.519–15.332.547, catena inversăBRD4AKAP8: 15.353.385–15.379.862, catena inversăAKAP8AKAP8L: 15.380.046–15.419.141, catena inversăAKAP8LWIZ: 15.419.978–15.450.038, catena inversăWIZRASAL3: 15.451.624–15.464.583, catena inversăRASAL3PGLYRP2: 15.468.625–15.498.956, catena inversăPGLYRP2CYP4F22: 15.508.477–15.552.317, catena directăCYP4F22CYP4F8: 15.615.218–15.630.639, catena directăCYP4F8CYP4F3: 15.640.795–15.662.825, catena directăCYP4F3CYP4F12: 15.673.018–15.698.819, catena directăCYP4F12Diagrama genei NOTCH3: 33 exoni pe catena inversă a cromozomului 19Exonul 33: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 25: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 24: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 23: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 20: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 15: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 27 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 33: 15.159.038–15.161.714, 2.677 de bazeExon 32: 15.162.465–15.162.562, 98 de bazeExon 31: 15.165.368–15.165.515, 148 de bazeExon 30: 15.165.787–15.166.091, 305 de bazeExon 29: 15.167.249–15.167.411, 163 de bazeExon 28: 15.170.086–15.170.170, 85 de bazeExon 27: 15.170.331–15.170.553, 223 de bazeExon 26: 15.170.671–15.170.825, 155 de bazeExon 25: 15.174.068–15.174.400, 333 de bazeExon 24: 15.177.525–15.178.090, 566 de bazeExon 23: 15.178.823–15.178.941, 119 de bazeExon 22: 15.179.025–15.179.282, 258 de bazeExon 21: 15.179.364–15.179.496, 133 de bazeExon 20: 15.180.072–15.180.256, 185 de bazeExon 19: 15.180.681–15.180.828, 148 de bazeExon 18: 15.180.961–15.181.162, 202 de bazeExon 17: 15.181.576–15.181.801, 226 de bazeExon 16: 15.184.295–15.184.450, 156 de bazeExon 15: 15.184.906–15.185.019, 114 de bazeExon 14: 15.185.257–15.185.408, 152 de bazeExon 13: 15.185.487–15.185.679, 193 de bazeExon 12: 15.186.878–15.186.988, 111 de bazeExon 11: 15.187.105–15.187.338, 234 de bazeExon 10: 15.187.881–15.187.994, 114 de bazeExon 9: 15.188.235–15.188.348, 114 de bazeExon 8: 15.188.989–15.189.174, 186 de bazeExon 7: 15.189.273–15.189.428, 156 de bazeExon 6: 15.191.424–15.191.657, 234 de bazeExon 5: 15.191.745–15.191.867, 123 de bazeExon 4: 15.191.960–15.192.298, 339 de bazeExon 3: 15.192.377–15.192.519, 143 de bazeExon 2: 15.197.500–15.197.578, 79 de bazeExon 1: 15.200.788–15.200.995, 208 de baze333025201510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 8,7 kb din cei 42 kb ai genei; 6.966 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic NOTCH3

127

poziții în NOTCH3 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 42 kb ai genei NOTCH3, inclusiv intronii, nu doar cei 8,7 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena NOTCH3: notch receptor 3. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/notch3

Vancouver

Dante Labs. Gena NOTCH3: notch receptor 3 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/notch3

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu