Genă
KCNN3
potassium calcium-activated channel subfamily N member 3
- HGNC 6292(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000143603(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 3782(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 1q21.3
- Coordonate
- Cromozomul 1: 154.697.455–154.870.281 (GRCh38)
- Exoni
- 8 de exoni pe 172,8 kb
- Proteină
- 731 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- KCa2.3, hSK3, SKCA3
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000271915.9NM_002249.6
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți KCNN3 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă KCNN3. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei KCNN3
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 13 kb din cei 172,8 kb ai genei; 2.196 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic KCNN3
2
poziții în KCNN3 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 172,8 kb ai genei KCNN3, inclusiv intronii, nu doar cei 13 kb de exoni.
Trăsături asociate cu KCNN3
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca KCNN3. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of head or neck
- Broad nasal tip
- Gingival fibromatosis
- Absence of overlap of anterior upper and lower teeth
- Bifid uvula
- Bulbous nose
- Coarse facial features
- Full lower lip
- Gum enlargement
Afișați încă 16 de trăsături
- High palate
- Low frontal hairline
- Monobrow
- Thick eyebrow
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
- Wide nose
- Abnormally large tongue
- Cleft palate
- Corners of eye widely separated
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Extra teeth
- Failure of development of between one and six teeth
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Short neck
Abnormality of the integument
- Small nail
- Absent fingernail
- Absent toenail
- Excessive hair growth
- Generalized hypertrichosis
- Increased facial hair growth
- Small fingernail
- Thick hair
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena KCNN3: potassium calcium-activated channel subfamily N member 3. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/kcnn3
Dante Labs. Gena KCNN3: potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/kcnn3
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni