Genă
NF1
neurofibromin 1
- HGNC 7765(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000196712(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 4763(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 17q11.2
- Coordonate
- Cromozomul 17: 31.094.977–31.377.675 (GRCh38)
- Exoni
- 58 de exoni pe 282,7 kb
- Proteină
- 2.839 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000358273.9NM_001042492.3
- Tip de locus
- gene with protein product
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți NF1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Neurofibromatoză
- Autozomal dominantă
Un sindrom neoplazic ereditar în care se dezvoltă tumori în sistemul nervos. De obicei se recunosc 3 tipuri principale, dar există și alte forme cu etiologie incertă.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Corelația genotip-fenotip, terapia cu inhibitori MEK pentru neurofibroame plexiforme inoperabile, supravegherea tumorală, testarea în cascadă
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei NF1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 12,4 kb din cei 282,7 kb ai genei; 8.520 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic NF1
3.594
poziții în NF1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
1.698 dintre ele (47 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.
- Low mappability (137 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (1.698 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un test genomic complet acoperă toți cei 282,7 kb ai genei NF1, inclusiv intronii, nu doar cei 12,4 kb de exoni.
Trăsături asociate cu NF1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca NF1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Glioma
- Poor social interactions
- Short attention span
- Specific learning disability
- Abnormal central motor function
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Brain imaging abnormality
Afișați încă 42 de trăsături
- Difficulty sleeping
- Episodic paroxysmal anxiety
- Global developmental delay
- Headache
- Intellectual disability
- Language impairment
- Memory impairment
- Migraine
- Moderate global developmental delay
- Neurodevelopmental delay
- Partial paralysis of legs
- Recurrent paroxysmal headache
- Speech articulation difficulties
- Split spine
- Autism spectrum disorder
- Brain neoplasm
- Brainstem glioma
- Cerebellar glioma
- Cranial nerve compression
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Impaired visuospatial constructive cognition
- Inability to move vocal cords
- Multiple mucosal neuromas
- Optic nerve glioma
- Panic attack
- Peripheral nerve disease
- Recurrent subcortical infarcts
- Schwannoma
- Seizure affecting one half of brain
- Tremor
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Astrocytoma
- Cancer of early nerve cells
- Dural ectasia
- Lower limb dysmetria
- Pilocytic astrocytoma
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Aqueductal stenosis
- Hypsarrhythmia
- Intellectual disability, mild
- Noncancerous growth of membranes covering brain
Abnormality of head or neck
- Abnormality of the face
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Webbed neck
- Abnormal facial shape
- Abnormal tooth enamel
- Abnormally small head
- Big calvaria
- Broad neck
Afișați încă 32 de trăsături
- Coarse facial features
- Eye folds
- Full lips
- Lisch nodules
- Low hairline at back of neck
- Thin dental enamel
- Abnormal dental pulp morphology
- Abnormal internal carotid artery morphology
- Abnormality of the sphenoid sinus
- Broad forehead
- Cleft nasal bridge
- Decreased volume of lip
- Deviated nasal septum
- Facial asymmetry
- High palate
- Little lower jaw
- Long face
- Long philtrum
- Narrow forehead
- Prominent area between the eyebrows
- Retinal capillary hemangioma
- Sparse eyebrow
- Sparse eyelashes
- Thick nasal alae
- Zygomatic flattening
- Depressed nasal bridge
- Sinus disease
- Deep laugh lines
- Midface retrusion
- Relatively large head
- Short neck
- Sphenoid wing dysplasia
Abnormality of the cardiovascular system
- Enlarged and thickened heart muscle
- Narrowing of pulmonic valve
- Abnormality of the heart
- Abnormality of the lymphatic system
- Decrease in blood pressure upon standing up
- Fainting spell
- High blood pressure
- Hypertension associated with pheochromocytoma
Afișați încă 27 de trăsături
- Hypertensive retinopathy
- Palpitations
- Positive regitine blocking test
- Sinus tachycardia
- Telangiectasia of the skin
- Arachnoid hemangiomatosis
- Brain aneurysm
- Cardiac failure
- Disease of the heart muscle
- Hypertensive crisis
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Inflammation of heart muscle
- Narrowing of a cerebral artery
- Narrowing of aorta
- Narrowing of kidney artery
- Renovascular hypertension
- Retinal neovascularization
- Stroke
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Mitral regurgitation
- Mitral stenosis
- Mitral valve prolapse
- Patent foramen ovale
- Strawberry mark
- Swelling or irritation of membrane around heart
- Secundum atrial septal defect
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abdominal wall muscle weakness
- Abnormality of the chest
- Abnormality of the skeletal system
- Beaking of vertebral bodies T12-L3
- Bone cyst
- Double-Jointed
- Funnel chest
- Low muscle tone
Afișați încă 17 de trăsături
- Pigeon chest
- Scoliosis
- Abnormality of the vertebral column
- Breakdown of bone
- Hunched back
- Narrowing of medullary canal
- Osteopenia
- Osteoporosis
- Thickened cortex of long bones
- Embryonal rhabdomyosarcoma
- Fatty lump
- Kyphoscoliosis
- Prominent swayback
- Rhabdomyosarcoma
- Muscle weakness
- Pectus excavatum of inferior sternum
- Superior pectus carinatum
Abnormality of the eye
- Drooping upper eyelid
- Wide-set eyes
- Progressive loss of vision
- Abnormal choroid morphology
- Abnormally close eyes
- Blindness
- Bulging eye
- Cross-eyed
Afișați încă 3 de trăsături
Abnormality of limbs
- Large hands
- Long foot
- Outward turned elbows
- High-arched foot
- Knock knees
- Abnormality of the shankbone
- Bowed legs
- Diaphyseal dysplasia
Afișați încă 2 de trăsături
Abnormality of the endocrine system
- Pheochromocytoma
- Adrenal pheochromocytoma
- Extraadrenal pheochromocytoma
- Paraganglioma
- Paraganglioma of head and neck
- Delayed puberty
- Early onset of puberty
- Glomus jugular tumor
Afișați încă 2 de trăsături
Laboratory abnormality
- Elevated urinary dopamine
- Elevated urinary epinephrine level
- Elevated urinary norepinephrine level
- High blood calcium levels
- High urine protein levels
- Blood in urine
- Elevated calcitonin
- Elevated circulating parathyroid hormone level
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena NF1: neurofibromin 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/nf1
Dante Labs. Gena NF1: neurofibromin 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/nf1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni