Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

MPL

MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor

Rezumat

Localizare citogenetică
1p34.2
Coordonate
Cromozomul 1: 43.337.818–43.354.466 (GRCh38)
Exoni
12 de exoni pe 16,6 kb
Proteină
635 de aminoacizi
Denumiri alternative
CD110, TPOR, THPOR
Transcriptul MANE Select
ENST00000372470.9NM_005373.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Trombocitopenii ereditare

    • Trombocitopenie ereditară

      Un grup de afecțiuni care cauzează un număr scăzut de trombocite pe tot parcursul vieții, asociate cu gene precum MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 și MECOM și transmise după un model dominant, recesiv sau legat de cromozomul X.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Un diagnostic genetic evită confundarea cu trombocitopenia imună, cu administrarea inutilă de steroizi sau cu extirparea splinei, și ghidează monitorizarea problemelor asociate la rinichi, la auz sau la nivelul sângelui.

Structura genei MPL

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află MPL. MPL și încă 17 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 42.846.142 și 43.846.141.Cromozomul 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4443 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 MbZNF691: 42.846.573–42.854.023, catena directăZNF691SLC2A1: 42.925.353–42.958.904, catena inversăSLC2A1CFAP144: 43.145.153–43.156.396, catena directăCFAP144EBNA1BP2: 43.162.085–43.270.936, catena inversăEBNA1BP2CFAP57: 43.172.326–43.254.358, catena directăCFAP57TMEM125: 43.269.976–43.274.007, catena directăTMEM125C1orf210: 43.281.271–43.285.908, catena inversăC1orf210TIE1: 43.300.958–43.325.215, catena directăTIE1MPL: 43.337.818–43.354.466, catena directăMPLCDC20: 43.358.907–43.363.212, catena directăCDC20ELOVL1: 43.363.141–43.368.075, catena inversăELOVL1MED8: 43.383.906–43.389.823, catena inversăMED8SZT2: 43.389.882–43.454.247, catena directăSZT2HYI: 43.450.597–43.453.999, catena inversăHYIPTPRF: 43.525.086–43.626.579, catena directăPTPRFKDM4A: 43.649.256–43.705.518, catena directăKDM4A: 43.650.149–43.931.014, catena directăST3GAL3: 43.705.824–43.931.167, catena directăST3GAL3Diagrama genei MPL: 12 exoni pe catena directă a cromozomului 1Exonul 1: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 29 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 28 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 32 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 22 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 16 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 27 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 11 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 43.337.818–43.337.927, 110 de bazeExon 2: 43.338.099–43.338.231, 133 de bazeExon 3: 43.338.542–43.338.720, 179 de bazeExon 4: 43.339.271–43.339.569, 299 de bazeExon 5: 43.339.964–43.340.126, 163 de bazeExon 6: 43.340.387–43.340.513, 127 de bazeExon 7: 43.346.445–43.346.629, 185 de bazeExon 8: 43.346.792–43.346.934, 143 de bazeExon 9: 43.348.843–43.349.002, 160 de bazeExon 10: 43.349.263–43.349.359, 97 de bazeExon 11: 43.352.216–43.352.303, 88 de bazeExon 12: 43.352.518–43.354.466, 1.949 de baze1234567891011125′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,6 kb din cei 16,6 kb ai genei; 1.908 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic MPL

245

poziții în MPL în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 16,6 kb ai genei MPL, inclusiv intronii, nu doar cei 3,6 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena MPL: MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/mpl

Vancouver

Dante Labs. Gena MPL: MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/mpl

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu