Genă
ERCC6
ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor
- HGNC 3438(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000225830(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 2074(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 10q11.23
- Coordonate
- Cromozomul 10: 49.454.470–49.539.121 (GRCh38)
- Exoni
- 21 de exoni pe 84,7 kb
- Proteină
- 1.493 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- CSB, RAD26, ARMD5
- Simboluri anterioare
- CKN2
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000355832.10NM_000124.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți ERCC6 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Boală de reparare a ADN-ului
- Autozomal recesivă
O boală a cărei cauză de bază este perturbarea reparării ADN-ului.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei ERCC6
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 9 kb din cei 84,7 kb ai genei; 4.482 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic ERCC6
226
poziții în ERCC6 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
7 dintre ele (3,1 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.
- Segmental duplications (7 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un test genomic complet acoperă toți cei 84,7 kb ai genei ERCC6, inclusiv intronii, nu doar cei 9 kb de exoni.
Trăsături asociate cu ERCC6
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ERCC6. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Babinski sign
- Decreased reflex response
- Gliosis
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Leukodystrophy
- Mental deterioration
- Olivopontocerebellar atrophy
Afișați încă 48 de trăsături
- Peripheral nerve disease
- Abnormal myelination
- Absent brainstem auditory responses
- Absent/small cerebellum
- Astrocytosis
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Neurodevelopmental delay
- Patchy demyelination of subcortical white matter
- Severe global developmental delay
- Abnormal gait
- Abnormality of peripheral nerve conduction
- Absent reflexes
- Ataxia
- Axonal degeneration
- Balance impairment
- Brain degeneration
- Cerebral white matter atrophy
- CNS demyelination
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Diffuse cerebral atrophy
- Diminished deep tendon reflex
- Epilepsy
- Generalized brain degeneration
- Grand mal seizures
- Increased reflexes
- Intellectual disability, mild
- Intention tremor
- Ongoing loss of nerve cells
- Peripheral axonal neuropathy
- Peripheral neuropathy
- Tremor
- Unsteady walk
- Ventriculomegaly
- Worsening neurological symptoms
- Cognitive impairment
- Difficulty sleeping
- Abnormal auditory evoked potentials
- Abnormal peripheral myelination
- Agenesis of corpus callosum
- Choreoathetosis
- Decreased nerve conduction velocity
- Delayed myelination
- IQ less than 20
- Normal pressure hydrocephalus
- Peripheral dysmyelination
- Small cerebellum
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Prominent nasal bridge
- Triangular face
- Abnormal facial shape
- Abnormal of nasal shape
- Drooping lower lip
- Little lower jaw
- Prominent metopic ridge
Afișați încă 29 de trăsături
- Wide nasal bridge
- Abnormal dentition
- Big lower jaw
- Delayed eruption of teeth
- Dental cavities
- Long face
- Prominent nose
- Short neck
- Decreased width of baby teeth
- Delayed eruption of baby teeth
- Failure of development of all teeth
- Narrow nose
- Pink eye
- Progressively abnormally small cranium
- Short chin
- Thin dental enamel
- Wide gaps between baby teeth
- Dry eye syndrome
- Bad bite
- Decreased amount of facial fat
- Decreased size of teeth
- Decreased volume of lip
- Everted eyelid
- Eyelid folded in
- Increased thickness of skull cap
- Long philtrum
- Narrow opening between the eyelids
- Slender nose
- Sloping forehead
Abnormality of the eye
- Abnormally small eyeball
- Deeply set eye
- Clouding of the lens of the eye
- Pigmentary retinopathy
- Clouding of the lens of the eye at birth
- Constricted pupils
- Cross-eyed
- Decreased tear secretion
Afișați încă 19 de trăsături
- Optic atrophy
- Visual impairment
- Abnormal retinal pigmentation
- Absence of eyeballs
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Farsightedness
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Uveitis
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Bulging of eye lens
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Corneal ulceration
- Optic disc pallor
- Retina degeneration
- Retinal atrophy
- Abnormality of visual evoked potentials
- Corneal inflammation
- Opacification of the corneal stroma
- Underdeveloped iris
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone in trunk
- Abnormal deposits of calcium in the brain
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Basal ganglia calcification
- Cerebellar dentate nucleus calcification
- Joint stiffness
- Low muscle tone
- Spasticity and rigidity of muscles
Afișați încă 19 de trăsături
- Subcortical white matter calcifications
- Flexed joint that cannot be straightened
- Functional motor deficit
- Hunched back
- Muscle degeneration
- Scissor gait
- Scoliosis
- Lower limb spasticity
- Scarring
- Cerebellar calcifications
- Hypoplastic iliac wing
- Hypoplastic pelvis
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Kyphoscoliosis
- Limitation of joint mobility
- Muscle weakness
- Osteoporosis
- Permanent flexion of the finger or toe
- Square pelvis bone
Abnormality of the cardiovascular system
- Spider veins
- High blood pressure
- Premature coronary artery disease
- Vascular calcification
- Increased blood pressure
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Disease of the heart muscle
- Increased spleen size
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena ERCC6: ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ercc6
Dante Labs. Gena ERCC6: ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ercc6
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni