Genă
SMARCB1
SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1
- HGNC 11103↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000099956↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 6598↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 22q11.23
- Coordonate
- Cromozomul 22: 23.786.966–23.838.009 (GRCh38)
- Exoni
- 9 de exoni pe 51 kb
- Proteină
- 385 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- BAF47, Ini1, INI-1, Snr1, hSNFS, Sfh1p, RDT, PPP1R144, SNF5
- Simboluri anterioare
- SNF5L1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000644036.2NM_003073.5
- Tip de locus
- Protein-coding
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/smarcb1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameCitiți SMARCB1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Neurofibromatoză
- Autozomal dominantă
Un sindrom neoplazic ereditar în care se dezvoltă tumori în sistemul nervos. De obicei se recunosc 3 tipuri principale, dar există și alte forme cu etiologie incertă.
- 2 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
▶Acționabilitate
Corelația genotip-fenotip, terapia cu inhibitori MEK pentru neurofibroame plexiforme inoperabile, supravegherea tumorală, testarea în cascadă
Predispoziție la tumori rabdoide și tumori din familia SWI/SNF
- Tumoră rabdoidă familialăAutozomal dominantă
Predispoziție legată de SMARCB1 sau SMARCA4 pentru tumori teratoide/rabdoide atipice ale creierului și tumori rabdoide ale rinichiului și ale părților moi în copilăria timpurie; SMARCA4 determină, de asemenea, carcinom cu celule mici al ovarului.
- ClinGen evaluează legătura ca definitivă
- 5 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
▶Acționabilitate
Imagistică a creierului și a abdomenului în copilăria timpurie; rudelor dumneavoastră le poate fi oferit testul genetic.
Grupări mai largi
Dizabilitate intelectuală
Una dintre cele 233 gene legate de ea
- 3 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
Structura genei SMARCB1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 5,2 kb din cei 51 kb ai genei; 1.158 dintre aceste baze codifică proteina.
Secvențierea SMARCB1
68
poziții în SMARCB1 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.
Un genom întreg acoperă toate cele 51 kb din SMARCB1, inclusiv intronii, nu doar cei 5,2 kb de exoni.
Gene asociate acelorași afecțiuni
- SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4Are 2 de afecțiuni în comun
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Are 1 afecțiune în comun
- ADKadenosine kinaseAre 1 afecțiune în comun
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxAre 1 afecțiune în comun
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Are 1 afecțiune în comun
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Are 1 afecțiune în comun
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseAre 1 afecțiune în comun
- ANK3ankyrin 3Are 1 afecțiune în comun
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Are 1 afecțiune în comun
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Are 1 afecțiune în comun
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Are 1 afecțiune în comun
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Are 1 afecțiune în comun
Trăsături asociate cu SMARCB1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SMARCB1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal corpus callosum morphology
- Global developmental delay
- Schwannoma
- Intracranial meningioma
- Irritability
- Lack of feeling, emotion, interest
- Malignant neoplasm of the central nervous system
- Abnormal brain FDG positron emission tomography
Afișați încă 46 de trăsături
- Ataxia
- Behavioral abnormality
- Disturbances of consciousness
- Epilepsy
- Focal T2 hypointense thalamic lesion
- Headache
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Migraine
- Paralysis or weakness of one side of body
- Seizure affecting one half of brain
- Small cerebellum
- Spinal cord tumor
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Abnormal central motor function
- Abnormal central sensory function
- Abnormal gait
- Abnormality of the cerebellum
- Absent speech development
- Agenesis of corpus callosum
- Aggressive behavior
- Autism spectrum disorder
- Cerebral palsy
- Cognitive impairment
- Cranial nerve paralysis
- Memory impairment
- More active than typical
- Oral aversion
- Pins and needles feeling
- Rise in pressure inside skull
- Simplified gyral pattern
- Spinal meningioma
- Trigeminal neuralgia
- Weakness of one side of body
- Abnormal speech pattern
- Brain stem compression
- Can't control feelings
- Excessive daytime sleepiness
- Muscle twitch
- Noncancerous growth of membranes covering brain
- Numbness
- Spasms on one side of the face
- Transient global amnesia
- Choroid plexus carcinoma
- Intellectual disability
- Medulloblastoma
Abnormality of head or neck
- Coarse facial features
- Delayed eruption of permanent teeth
- Full lips
- High palate
- Long eyelashes
- Sparse scalp hair
- Thick eyebrow
- Wide mouth
Afișați încă 24 de trăsături
- Wide nose
- Full lower lip
- Prominent eyelashes
- Abnormal facial shape
- Abnormally large tongue
- Abnormally small head
- Big calvaria
- Broad nasal tip
- Broad philtrum
- Cleft palate
- Delayed eruption of teeth
- Depressed nasal bridge
- Long philtrum
- Low frontal hairline
- Nasal tip, upturned
- Recurrent colds
- Short nose
- Thick nasal alae
- Thin red part of the upper lip
- Wide nasal base
- Abnormality of the sense of smell
- Bell's palsy
- Dandy-Walker malformation
- Neoplasm of the tongue
Abnormality of the endocrine system
- Decreased circulating ACTH concentration
- Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration
- Decreased circulating luteinizing hormone level
- Decreased serum estradiol
- Decreased serum testosterone level
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Increased circulating prolactin concentration
- Low blood cortisol level
Afișați încă 9 de trăsături
- Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland
- Secondary growth hormone deficiency
- Abnormal hypothalamus physiology
- Enlarged pituitary gland
- Hypothalamic hypothyroidism
- Neoplasm of the anterior pituitary
- Reduced circulating prolactin concentration
- Neoplasm of the posterior pituitary
- Papillary thyroid carcinoma
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Low muscle tone
- Decreased muscle tone in infant
- Double-Jointed
- Limitation of joint mobility
- Muscle weakness
- Scoliosis
- Abnormal deposits of calcium in the brain
Afișați încă 5 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena SMARCB1: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/smarcb1
Dante Labs. Gena SMARCB1: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/smarcb1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni