Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

TAOK1

TAO kinase 1

Rezumat

Localizare citogenetică
17q11.2
Coordonate
Cromozomul 17: 29.390.363–29.551.903 (GRCh38)
Exoni
20 de exoni pe 161,5 kb
Proteină
1.001 de aminoacizi
Denumiri alternative
KIAA1361, MARKK, PSK2, MAP3K16, FLJ14314, TAO1, hTAOK1, hKFC-B
Transcriptul MANE Select
ENST00000261716.8NM_020791.4
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Dizabilitate intelectuală

      • Una dintre cele 233 gene legate de ea

        • ClinGen evaluează legătura ca definitivă
        • 1 transmițător GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

    Structura genei TAOK1

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 17, cu o paranteză în locul unde se află TAOK1. TAOK1 și încă 12 de gene în apropiere, pe cromozomul 17, între 28.971.133 și 29.971.132.Cromozomul 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.329 Mb29,2 Mb29,4 Mb29,6 Mb29,8 MbPIPOX: 28.950.513–29.057.583, catena directăPIPOXSEZ6: 28.954.901–29.006.440, catena inversăSEZ6MYO18A: 29.071.119–29.180.457, catena inversăMYO18ACRYBA1: 29.246.859–29.254.494, catena directăCRYBA1NUFIP2: 29.255.839–29.294.154, catena inversăNUFIP2TAOK1: 29.390.363–29.551.903, catena directăTAOK1ABHD15: 29.560.547–29.567.102, catena inversăABHD15TP53I13: 29.566.052–29.582.340, catena directăTP53I13GIT1: 29.573.475–29.594.054, catena inversăGIT1ANKRD13B: 29.589.769–29.614.761, catena directăANKRD13BCORO6: 29.614.755–29.622.923, catena inversăSSH2: 29.625.938–29.930.276, catena inversăSSH2EFCAB5: 29.929.200–30.108.452, catena directăEFCAB5Diagrama genei TAOK1: 20 exoni pe catena directă a cromozomului 17Exonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 29.390.363–29.391.024, 662 de bazeExon 2: 29.451.455–29.451.680, 226 de bazeExon 3: 29.467.145–29.467.216, 72 de bazeExon 4: 29.475.670–29.475.771, 102 de bazeExon 5: 29.477.661–29.477.706, 46 de bazeExon 6: 29.478.251–29.478.347, 97 de bazeExon 7: 29.480.368–29.480.481, 114 de bazeExon 8: 29.482.197–29.482.288, 92 de bazeExon 9: 29.489.664–29.489.757, 94 de bazeExon 10: 29.491.784–29.491.865, 82 de bazeExon 11: 29.495.560–29.495.727, 168 de bazeExon 12: 29.498.318–29.498.521, 204 de bazeExon 13: 29.502.589–29.502.723, 135 de bazeExon 14: 29.507.896–29.508.132, 237 de bazeExon 15: 29.510.864–29.510.992, 129 de bazeExon 16: 29.517.453–29.517.656, 204 de bazeExon 17: 29.522.280–29.522.519, 240 de bazeExon 18: 29.530.407–29.530.619, 213 de bazeExon 19: 29.534.118–29.534.300, 183 de bazeExon 20: 29.542.561–29.551.903, 9.343 de baze124681012141618205′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 12,6 kb din cei 161,5 kb ai genei; 3.006 dintre aceste baze codifică proteina.

    Secvențierea TAOK1

    46

    poziții în TAOK1 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

    Un genom întreg acoperă toate cele 161,5 kb din TAOK1, inclusiv intronii, nu doar cei 12,6 kb de exoni.

    Gene asociate acelorași afecțiuni

    Trăsături asociate cu TAOK1

    Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca TAOK1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

    Legături externe

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena TAOK1: TAO kinase 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/taok1

    Vancouver

    Dante Labs. Gena TAOK1: TAO kinase 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/taok1

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu