Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

ZFP57

ZFP57 zinc finger protein

Rezumat

Localizare citogenetică
6p22.1
Coordonate
Cromozomul 6: 29.672.483–29.681.152 (GRCh38)
Exoni
5 de exoni pe 8,7 kb
Proteină
536 de aminoacizi
Denumiri alternative
ZNF698, bA145L22, bA145L22.2
Simboluri anterioare
C6orf40
Transcriptul MANE Select
ENST00000376883.2NM_001109809.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Diabet zaharat

    • Tulburare metabolică caracterizată prin valori anormal de ridicate ale glicemiei, din cauza producției reduse de insulină sau a rezistenței/desensibilizării la insulină.

      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Teplizumab (Tzield) pentru DZ1 presimptomatic în stadiul 2 (aprobat de FDA în 2022); substituție cu insulină la debutul clinic al DZ1; screening pentru autoanticorpi în cadrul TrialNet la rudele cu risc crescut; sisteme de administrare a insulinei în buclă închisă

  • Diabetul zaharat neonatal

    • Diabet diagnosticat în primele luni de viață, permanent sau tranzitoriu, cauzat de defecte ale unei singure gene care afectează producția sau secreția de insulină.

      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Majoritatea persoanelor cu diabet neonatal asociat cu KCNJ11 sau ABCC8 pot trece de la injecțiile cu insulină la comprimatele de sulfoniluree, adesea cu un control mai bun al glicemiei.

Structura genei ZFP57

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 6, cu o paranteză în locul unde se află ZFP57. ZFP57 și încă 24 de gene în apropiere, pe cromozomul 6, între 29.176.818 și 30.176.817.Cromozomul 66p22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2729,2 Mb29,4 Mb29,6 Mb29,8 Mb30 MbOR14J1: 29.301.701–29.313.017, catena directăOR14J1OR5V1: 29.353.749–29.431.967, catena inversăOR12D3: 29.373.423–29.375.291, catena inversăOR12D3OR12D2: 29.395.631–29.398.008, catena directăOR12D2OR12D1: 29.414.928–29.418.905, catena directăOR12D1OR11A1: 29.425.504–29.457.071, catena inversăOR11A1OR10C1: 29.439.306–29.440.977, catena directăOR10C1OR2H1: 29.457.155–29.464.328, catena directăOR2H1MAS1L: 29.486.697–29.487.956, catena inversăMAS1LOR2I1: 29.550.407–29.557.773, catena directăOR2I1GABBR1: 29.552.554–29.633.976, catena inversăGABBR1UBD: 29.552.554–29.559.738, catena inversăUBDOR2H2: 29.585.121–29.590.500, catena directăOR2H2MOG: 29.656.598–29.674.431, catena directăMOGZFP57: 29.672.483–29.681.152, catena inversăZFP57HLA-F: 29.722.738–29.740.358, catena directăHLA-FHLA-G: 29.826.967–29.831.130, catena directăHLA-GHLA-A: 29.941.260–29.949.606, catena directăHLA-APOLR1H: 30.058.899–30.064.909, catena directăPOLR1HPPP1R11: 30.066.709–30.074.025, catena directăPPP1R11RNF39: 30.070.266–30.075.849, catena inversăRNF39TRIM31: 30.102.886–30.113.126, catena inversăTRIM31TRIM40: 30.136.028–30.151.592, catena directăTRIM40TRIM10: 30.151.943–30.161.288, catena inversăTRIM10TRIM15: 30.163.194–30.173.160, catena directăTRIM15Diagrama genei ZFP57: 5 exoni pe catena inversă a cromozomului 6Exonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 5: 29.672.483–29.673.758, 1.276 de bazeExon 4: 29.675.386–29.675.487, 102 de bazeExon 3: 29.675.933–29.676.059, 127 de bazeExon 2: 29.676.881–29.677.366, 486 de bazeExon 1: 29.681.062–29.681.152, 91 de baze543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,1 kb din cei 8,7 kb ai genei; 1.611 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic ZFP57

3

poziții în ZFP57 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

3 dintre ele (100 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.

  • MHC (3 de situri)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

Un test genomic complet acoperă toți cei 8,7 kb ai genei ZFP57, inclusiv intronii, nu doar cei 2,1 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ZFP57: ZFP57 zinc finger protein. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/zfp57

Vancouver

Dante Labs. Gena ZFP57: ZFP57 zinc finger protein [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/zfp57

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu