Genă
B3GALNT2
beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2
- HGNC 28596↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000162885↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 148789↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 1q42.3
- Coordonate
- Cromozomul 1: 235.447.190–235.504.452 (GRCh38)
- Exoni
- 12 de exoni pe 57,3 kb
- Proteină
- 500 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- MGC39558
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000366600.8NM_152490.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Citiți B3GALNT2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Distrofii musculare congenitale
- Distrofie musculară congenitală
Un grup de distrofii musculare cu debut la naștere sau în copilărie timpurie, inclusiv distroglicanopatii (precum formele asociate cu FKRP, FKTN și POMT1/2).
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei B3GALNT2
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 4,7 kb din cei 57,3 kb ai genei; 1.503 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic B3GALNT2
52
poziții în B3GALNT2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 57,3 kb ai genei B3GALNT2, inclusiv intronii, nu doar cei 4,7 kb de exoni.
Gene asociate acelorași afecțiuni
- B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1Are 1 afecțiune în comun
- CHKBcholine kinase betaAre 1 afecțiune în comun
- COL12A1collagen type XII alpha 1 chainAre 1 afecțiune în comun
- COL6A1collagen type VI alpha 1 chainAre 1 afecțiune în comun
- COL6A2collagen type VI alpha 2 chainAre 1 afecțiune în comun
- COL6A3collagen type VI alpha 3 chainAre 1 afecțiune în comun
- CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase AAre 1 afecțiune în comun
- DAG1dystroglycan 1Are 1 afecțiune în comun
- DOK7docking protein 7Are 1 afecțiune în comun
- DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatoryAre 1 afecțiune în comun
- DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatoryAre 1 afecțiune în comun
- FKRPfukutin related proteinAre 1 afecțiune în comun
Trăsături asociate cu B3GALNT2
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca B3GALNT2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Abnormal cerebellar vermis morphology
- Abnormal cortical gyration
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
- Abnormality of neuronal migration
- Absent reflexes
Afișați încă 24 de trăsături
- Cognitive impairment
- Decreased reflex response
- EEG abnormality
- Fewer and broader ridges in brain
- Fewer or absent grooves in brain
- More grooves in brain
- Small cerebellum
- Specific learning disability
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Abnormality of movement
- Absent septum pellucidum
- Agenesis of corpus callosum
- Epilepsy
- Leukoencephalopathy
- Type II lissencephaly
- Absent/small cerebellum
- Cerebellar cyst
- Cerebellar dysplasia
- Holoprosencephaly
- Hypoplasia of the pons
- Meningocele
- Paralysis or weakness of one side of body
- Small brainstem
Abnormality of the musculoskeletal system
- Absent/small skeletal muscles
- EMG abnormality
- Low muscle tone
- Muscle degeneration
- Muscle tissue disease
- Muscle weakness
- Muscular dystrophy
- Severely decreased muscle tone
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena B3GALNT2: beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/b3galnt2
Dante Labs. Gena B3GALNT2: beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/b3galnt2
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni