Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

HACE1

HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1

Rezumat

Localizare citogenetică
6q16.3
Coordonate
Cromozomul 6: 104.728.094–104.859.919 (GRCh38)
Exoni
24 de exoni pe 131,8 kb
Proteină
909 de aminoacizi
Denumiri alternative
KIAA1320
Transcriptul MANE Select
ENST00000262903.9NM_020771.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

    • Epilepsie (panel complet)

      • Epilepsie

        Una dintre cele 171 gene legate de ea

        O tulburare cerebrală caracterizată prin episoade de descărcare neuronală anormal de intensă, care duc la episoade tranzitorii de disfuncție neurologică senzorială sau motorie ori de disfuncție psihică. Aceste episoade pot fi sau nu asociate cu pierderea cunoștinței sau cu convulsii.

        • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    • Paraplegie spastică ereditară

      • Paraplegia spastică ereditară (toate tipurile)

        Una dintre cele 66 gene legate de ea

        Termen generic care cuprinde toate formele de paraplegie spastică ereditară, inclusiv SPG4 (SPAST), cea mai frecventă formă dominantă, precum și SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 și SPG31.

        • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei HACE1

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 6, cu o paranteză în locul unde se află HACE1. HACE1 și încă 4 de gene în apropiere, pe cromozomul 6, între 104.294.007 și 105.294.006.Cromozomul 66q16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27104,4 Mb104,6 Mb104,8 Mb105 Mb105,2 MbHACE1: 104.728.094–104.859.919, catena inversăHACE1LIN28B: 104.936.616–105.083.332, catena directăLIN28BPOPDC1: 105.096.822–105.137.237, catena inversăPOPDC1POPDC3: 105.157.892–105.180.447, catena inversăPOPDC3PREP: 105.273.218–105.454.062, catena inversăPREPDiagrama genei HACE1: 24 exoni pe catena inversă a cromozomului 6Exonul 22: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 20: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 13: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 12: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 24: 104.728.094–104.729.764, 1.671 de bazeExon 23: 104.730.303–104.730.416, 114 de bazeExon 22: 104.744.160–104.744.230, 71 de bazeExon 21: 104.744.512–104.744.610, 99 de bazeExon 20: 104.750.341–104.750.472, 132 de bazeExon 19: 104.771.193–104.771.389, 197 de bazeExon 18: 104.771.925–104.772.074, 150 de bazeExon 17: 104.776.741–104.776.828, 88 de bazeExon 16: 104.777.013–104.777.110, 98 de bazeExon 15: 104.777.206–104.777.317, 112 de bazeExon 14: 104.784.086–104.784.173, 88 de bazeExon 13: 104.784.417–104.784.485, 69 de bazeExon 12: 104.784.985–104.785.319, 335 de bazeExon 11: 104.791.504–104.791.654, 151 de bazeExon 10: 104.795.579–104.795.685, 107 de bazeExon 9: 104.796.655–104.796.756, 102 de bazeExon 8: 104.796.929–104.797.025, 97 de bazeExon 7: 104.811.311–104.811.393, 83 de bazeExon 6: 104.833.042–104.833.173, 132 de bazeExon 5: 104.843.223–104.843.298, 76 de bazeExon 4: 104.849.142–104.849.246, 105 de bazeExon 3: 104.850.907–104.850.996, 90 de bazeExon 2: 104.852.317–104.852.371, 55 de bazeExon 1: 104.859.567–104.859.919, 353 de baze24201510515′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 4,6 kb din cei 131,8 kb ai genei; 2.730 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic HACE1

    22

    poziții în HACE1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 131,8 kb ai genei HACE1, inclusiv intronii, nu doar cei 4,6 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena HACE1: HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/hace1

    Vancouver

    Dante Labs. Gena HACE1: HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/hace1

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu