Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

KDM5C

lysine demethylase 5C

Rezumat

Localizare citogenetică
Xp11.22
Coordonate
Cromozomul X: 53.192.158–53.225.207 (GRCh38)
Exoni
26 de exoni pe 33,1 kb
Proteină
1.560 de aminoacizi
Denumiri alternative
DXS1272E, XE169
Simboluri anterioare
SMCX, JARID1C, MRX13
Transcriptul MANE Select
ENST00000375401.8NM_004187.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Epilepsie (panel complet)

    • Tulburare neurodezvoltamentală complexă legată de cromozomul X

      O tulburare neurodezvoltamentală complexă, transmisă prin moștenire legată de cromozomul X, caracterizată prin deficiență intelectuală, autism și epilepsie.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Grupări mai largi

  • Dizabilitate intelectuală

    • Una dintre cele 233 gene legate de ea

      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei KDM5C

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul X, cu o paranteză în locul unde se află KDM5C. KDM5C și încă 14 de gene în apropiere, pe cromozomul X, între 52.708.683 și 53.708.682.Cromozomul XXp11.22p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2852,8 Mb53 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 MbSSX2B: 52.751.132–52.790.305, catena directăSSX2BSPANXN5: 52.796.144–52.797.427, catena inversăSPANXN5XAGE5: 52.811.250–52.818.319, catena directăXAGE5XAGE3: 52.862.517–52.868.613, catena inversăXAGE3FAM156B: 52.887.404–52.908.560, catena directăFAM156BFAM156A: 52.926.402–52.995.564, catena inversăFAM156AGPR173: 53.048.783–53.080.615, catena directăGPR173TSPYL2: 53.081.937–53.088.542, catena directăTSPYL2KANTR: 53.094.092–53.170.914, catena directăKANTRKDM5C: 53.192.158–53.225.207, catena inversăKDM5CIQSEC2: 53.225.828–53.321.396, catena inversăIQSEC2SMC1A: 53.361.522–53.422.750, catena inversăSMC1ARIBC1: 53.421.951–53.431.624, catena directăRIBC1HSD17B10: 53.431.258–53.434.403, catena inversăHSD17B10HUWE1: 53.532.096–53.686.752, catena inversăHUWE1Diagrama genei KDM5C: 26 exoni pe catena inversă a cromozomului XExonul 24: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 23: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 22: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 21: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 20: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 26: 53.192.158–53.193.332, 1.175 de bazeExon 25: 53.193.437–53.193.636, 200 de bazeExon 24: 53.193.773–53.193.851, 79 de bazeExon 23: 53.194.139–53.194.738, 600 de bazeExon 22: 53.194.931–53.195.068, 138 de bazeExon 21: 53.195.231–53.195.410, 180 de bazeExon 20: 53.195.916–53.196.054, 139 de bazeExon 19: 53.196.686–53.197.044, 359 de bazeExon 18: 53.197.771–53.197.876, 106 de bazeExon 17: 53.198.490–53.198.637, 148 de bazeExon 16: 53.198.764–53.198.888, 125 de bazeExon 15: 53.198.977–53.199.158, 182 de bazeExon 14: 53.201.550–53.201.744, 195 de bazeExon 13: 53.201.854–53.201.973, 120 de bazeExon 12: 53.210.414–53.210.576, 163 de bazeExon 11: 53.210.676–53.210.857, 182 de bazeExon 10: 53.211.497–53.211.655, 159 de bazeExon 9: 53.211.787–53.211.906, 120 de bazeExon 8: 53.214.689–53.214.847, 159 de bazeExon 7: 53.215.795–53.215.976, 182 de bazeExon 6: 53.216.074–53.216.197, 124 de bazeExon 5: 53.217.143–53.217.277, 135 de bazeExon 4: 53.217.796–53.217.966, 171 de bazeExon 3: 53.218.276–53.218.398, 123 de bazeExon 2: 53.220.839–53.220.916, 78 de bazeExon 1: 53.224.740–53.225.207, 468 de baze262422201816141210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 5,8 kb din cei 33,1 kb ai genei; 4.683 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic KDM5C

89

poziții în KDM5C în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 33,1 kb ai genei KDM5C, inclusiv intronii, nu doar cei 5,8 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena KDM5C: lysine demethylase 5C. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/kdm5c

Vancouver

Dante Labs. Gena KDM5C: lysine demethylase 5C [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/kdm5c

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu