Genă
UBE3A
ubiquitin protein ligase E3A
- HGNC 12496(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000114062(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 7337(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 15q11.2
- Coordonate
- Cromozomul 15: 25.333.728–25.439.024 (GRCh38)
- Exoni
- 13 de exoni pe 105,3 kb
- Proteină
- 872 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- AS, ANCR, E6-AP, FLJ26981
- Simboluri anterioare
- EPVE6AP, HPVE6A
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000648336.2NM_130839.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți UBE3A și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Sindromul Angelman
Tulburare cauzată de pierderea funcției UBE3A de origine maternă, printr-o deleție 15q11-q13, disomie uniparentală paternă, un defect de imprintare sau o variantă a genei UBE3A.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Sprijin pentru convulsii, somn și dezvoltare; familiile cu o variantă UBE3A moștenită de la mamă au un risc de recurență de 50%, de aceea consilierea genetică este importantă.
Structura genei UBE3A
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
- Variante cu pagină
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 8,7 kb din cei 105,3 kb ai genei; 2.619 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic UBE3A
154
poziții în UBE3A în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
59 dintre ele (38 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.
- Low mappability (8 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (59 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un test genomic complet acoperă toți cei 105,3 kb ai genei UBE3A, inclusiv intronii, nu doar cei 8,7 kb de exoni.
Variante cu pagină (15)
Variantele UBE3A cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| c.2125-1G>A | Intron 9 | 25.354.684 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| E403X | c.1207G>T | Exon 6 | 25.370.967 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| F474Yfs*19 | c.1421_1422del | Exon 6 | 25.370.751 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| G815E | c.2444G>A | Exon 12 | 25.340.139 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| G870D | c.2609G>A | Exon 13 | 25.339.147 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| K856Rfs*4 | c.2567_2570del | Exon 13 | 25.339.185 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| L855_K856del | c.2563_2568del | Exon 13 | 25.339.187 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| L855F | c.2563C>T | Exon 13 | 25.339.193 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| M21T | c.62T>C | Exon 4 | 25.405.461 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| N622S | c.1865A>G | Exon 8 | 25.356.785 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
Trăsături asociate cu UBE3A
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca UBE3A. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Ataxia
- Delayed ability to walk
- EEG abnormality
- Global developmental delay
- Happy demeanor
- Intellectual disability, severe
- Motor delay
Afișați încă 43 de trăsături
- Attention deficit
- Clumsiness
- Delayed speech and language development
- EEG with abnormally slow frequencies
- Epilepsy
- Intellectual disability
- Neurodevelopmental delay
- Obsessive compulsive behavior
- Sleep-wake cycle disturbance
- Wide based walk
- Abnormal eating behavior
- Abnormal speech pattern
- Apraxia
- Autism
- Autism spectrum disorder
- Delayed myelination
- Inappropriate laughter
- Increased appetite
- Intellectual disability, mild
- More active than typical
- Overactive lower leg reflex
- Poor speech
- Short attention span
- Tongue thrusting
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormality of balance
- Abnormality of movement
- Atypical absence seizure
- Behavioral abnormality
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Brain imaging abnormality
- EEG with focal epileptiform discharges
- Grand mal seizures
- Hyperorality
- Jerking
- Recurrent hand flapping
- Shortened sleep phase
- Tremor
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Increased reflexes
- Limb tremor
- Paroxysmal bursts of laughter
- Progressive gait ataxia
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena UBE3A: ubiquitin protein ligase E3A. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ube3a
Dante Labs. Gena UBE3A: ubiquitin protein ligase E3A [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ube3a
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni