Genă
AVPR2
arginine vasopressin receptor 2
- HGNC 897(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000126895(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 554(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- Xq28
- Coordonate
- Cromozomul X: 153.904.673–153.907.166 (GRCh38)
- Exoni
- 4 de exoni pe 2,5 kb
- Proteină
- 371 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Recesivă legată de cromozomul X
- Denumiri alternative
- V2R
- Simboluri anterioare
- DIR3, DIR
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000646375.2NM_000054.7
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți AVPR2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Diabetul insipid nefrogen
- Sindromul nefrogen de antidiureză inadecvatăRecesivă legată de cromozomul X
Afecțiune legată de cromozomul X, cauzată de variante activatoare ale genei AVPR2, în care rinichii rețin prea multă apă, iar nivelul sodiului din sânge scade.
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoscând acest lucru, se pot ghida restricția de lichide și alte măsuri de gestionare a nivelului scăzut de sodiu.
Incapacitatea rinichilor de a concentra urina, cel mai adesea legată de cromozomul X (AVPR2) și mai rar autozomală (AQP2), care se manifestă prin sete excesivă, urinare frecventă și deshidratare încă din copilărie.
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Diagnosticul precoce ajută la prevenirea deshidratării periculoase și a nivelurilor ridicate de sodiu în copilărie, iar tratamentul cu dietă, tiazide sau medicamente antiinflamatorii poate reduce volumul de urină eliminat.
Mod de transmitere
- Recesivă legată de cromozomul X
- Modificarea se află pe cromozomul X, deci o copie afectează bărbații, care au un singur cromozom X, în timp ce femeile cu una sunt, de regulă, purtătoare. O mamă purtătoare o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei AVPR2
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,8 kb din cei 2,5 kb ai genei; 1.116 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic AVPR2
55
poziții în AVPR2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 2,5 kb ai genei AVPR2, inclusiv intronii, nu doar cei 1,8 kb de exoni.
Trăsături asociate cu AVPR2
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca AVPR2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Laboratory abnormality
- Hypernatriuria
- Low blood sodium levels
- Reduced blood urea nitrogen
- High blood sodium levels
- Hypernatremic dehydration
- Hyposthenuria
- Decreased serum creatinine
- Fever
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena AVPR2: arginine vasopressin receptor 2. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/avpr2
Dante Labs. Gena AVPR2: arginine vasopressin receptor 2 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/avpr2
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni