Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

KCNJ5

potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5

Rezumat

Localizare citogenetică
11q24.3
Coordonate
Cromozomul 11: 128.891.356–128.921.163 (GRCh38)
Exoni
3 de exoni pe 29,8 kb
Proteină
419 de aminoacizi
Denumiri alternative
Kir3.4, CIR, KATP1, GIRK4, LQT13
Transcriptul MANE Select
ENST00000529694.6NM_000890.5
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Hipertensiune monogenică și tulburări ale mineralocorticoizilor

    • Aldosteronismul familialAutozomal dominantă

      Un grup de afecțiuni, inclusiv aldosteronismul remediabil prin glucocorticoizi (CYP11B1/CYP11B2) și forme cauzate de CLCN2, KCNJ5 sau CACNA1H, în care glandele suprarenale produc prea mult aldosteron, ceea ce provoacă hipertensiune arterială.

      • ClinGen evaluează legătura ca definitivă
      • 3 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
      Acționabilitate

      Cunoașterea acestei afecțiuni ghidează tratamentul (dexametazonă pentru aldosteronismul remediabil prin glucocorticoizi, medicamente care blochează aldosteronul în general) și susține depistarea la rude.

Structura genei KCNJ5

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 11, cu o paranteză în locul unde se află KCNJ5. KCNJ5 și încă 6 de gene în apropiere, pe cromozomul 11, între 128.406.260 și 129.406.259.Cromozomul 1111q24.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25128,6 Mb128,8 Mb129 Mb129,2 Mb129,4 MbETS1: 128.458.761–128.587.611, catena inversăETS1FLI1: 128.686.535–128.813.267, catena directăFLI1KCNJ1: 128.836.315–128.874.671, catena inversăKCNJ1KCNJ5: 128.891.356–128.921.163, catena directăKCNJ5TP53AIP1: 128.934.731–128.943.399, catena inversăTP53AIP1ARHGAP32: 128.965.060–129.279.324, catena inversăARHGAP32BARX2: 129.375.761–129.452.279, catena directăBARX2Diagrama genei KCNJ5: 3 exoni pe catena directă a cromozomului 11Exonul 2: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 128.891.356–128.891.721, 366 de bazeExon 2: 128.911.264–128.912.210, 947 de bazeExon 3: 128.916.409–128.921.163, 4.755 de baze1235′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 6,1 kb din cei 29,8 kb ai genei; 1.260 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea KCNJ5

3

poziții în KCNJ5 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 29,8 kb din KCNJ5, inclusiv intronii, nu doar cei 6,1 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu KCNJ5

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca KCNJ5. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena KCNJ5: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/kcnj5

Vancouver

Dante Labs. Gena KCNJ5: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/kcnj5

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu