Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

BRCA2

BRCA2 DNA repair associated

Rezumat

Localizare citogenetică
13q13.1
Coordonate
Cromozomul 13: 32.315.508–32.400.268 (GRCh38)
Exoni
27 de exoni pe 84,8 kb
Proteină
3.418 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă Autozomal recesivă
Denumiri alternative
FAD, FAD1, BRCC2, XRCC11
Simboluri anterioare
FANCD1, FACD, FANCD
Transcriptul MANE Select
ENST00000380152.8NM_000059.4
Tip de locus
gene with protein product

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Boală de reparare a ADN-ului

    • Autozomal recesivă

      O boală a cărei cauză de bază este perturbarea reparării ADN-ului.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Anemia Fanconi

    • Autozomal recesivă

      Anemia Fanconi (AF) este o tulburare ereditară a reparării ADN-ului, caracterizată prin pancitopenie progresivă cu insuficiență medulară, malformații congenitale variabile și predispoziție la dezvoltarea de tumori hematologice sau solide.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Transplant de celule stem hematopoietice folosind un regim de condiționare cu intensitate redusă specific AF; androgeni (oxymetholonă) ca terapie de tranziție; supraveghere oncologică pentru tumorile capului și gâtului și pentru cele ginecologice; terapie genică în studii clinice

  • Cancer de sân și de ovar ereditar (BRCA1/2)

    • Predispoziție genetică la cancer asociată cu BRCA2Autozomal dominantă

      Variante ale genei BRCA2 care cresc riscul pe parcursul vieții de a dezvolta cancer de sân, ovarian, de prostată, pancreatic și alte tipuri de cancer.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      • Pe lista ACMG de descoperiri secundare
      Ce schimbă cunoașterea

      Screening mamar intensificat, inclusiv RMN, luarea în considerare a intervenției chirurgicale de reducere a riscului și testarea rudelor.

    • Sindromul cancerului de sân și de ovar ereditarAutozomal dominantă

      Un sindrom de predispoziție la cancer, cauzat cel mai frecvent de variante BRCA1 sau BRCA2, cu riscuri ridicate pe parcursul vieții de cancer de sân și de ovar.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      • Pe lista ACMG de descoperiri secundare
      Ce schimbă cunoașterea

      Consiliere genetică, screening intensificat, intervenție chirurgicală de reducere a riscului

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei BRCA2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
  • Variante cu pagină
Cromozomul 13, cu o paranteză în locul unde se află BRCA2. BRCA2 și încă 5 de gene în apropiere, pe cromozomul 13, între 31.857.888 și 32.857.887.Cromozomul 1313q13.1p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3432 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 MbFRY: 31.846.713–32.299.125, catena directăFRYZAR1L: 32.303.699–32.315.363, catena inversăZAR1LBRCA2: 32.315.508–32.400.268, catena directăBRCA2N4BP2L1: 32.400.723–32.428.330, catena inversăN4BP2L1N4BP2L2: 32.432.417–32.539.156, catena inversăN4BP2L2PDS5B: 32.586.315–32.778.320, catena directăPDS5BDiagrama genei BRCA2: 27 exoni pe catena directă a cromozomului 13Exonul 2: 26 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 97 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 33 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 22 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 40 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 22 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 50 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 422 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 1.843 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 16 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 27 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 135 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 74 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 75 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 80 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 142 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 67 situri cunoscute asociate bolilorExonul 20: 56 situri cunoscute asociate bolilorExonul 21: 48 situri cunoscute asociate bolilorExonul 22: 74 situri cunoscute asociate bolilorExonul 23: 83 situri cunoscute asociate bolilorExonul 24: 45 situri cunoscute asociate bolilorExonul 25: 101 situri cunoscute asociate bolilorExonul 26: 32 situri cunoscute asociate bolilorExonul 27: 57 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 32.315.508–32.315.667, 160 de bazeExon 2: 32.316.422–32.316.527, 106 de baze. 20 de variante cu pagină în exonul 2. Listați-leExon 3: 32.319.077–32.319.325, 249 de baze. 76 de variante cu pagină în exonul 3. Listați-leExon 4: 32.325.076–32.325.184, 109 de baze. 18 de variante cu pagină în exonul 4. Listați-leExon 5: 32.326.101–32.326.150, 50 de baze. 23 de variante cu pagină în exonul 5. Listați-leExon 6: 32.326.242–32.326.282, 41 de baze. 10 de variante cu pagină în exonul 6. Listați-leExon 7: 32.326.499–32.326.613, 115 de baze. 32 de variante cu pagină în exonul 7. Listați-leExon 8: 32.329.443–32.329.492, 50 de baze. 11 de variante cu pagină în exonul 8. Listați-leExon 9: 32.330.919–32.331.030, 112 de baze. 41 de variante cu pagină în exonul 9. Listați-leExon 10: 32.332.272–32.333.387, 1.116 de baze. 309 de variante cu pagină în exonul 10. Listați-leExon 11: 32.336.265–32.341.196, 4.932 de baze. 1.442 de variante cu pagină în exonul 11. Listați-leExon 12: 32.344.558–32.344.653, 96 de baze. 3 de variante cu pagină în exonul 12. Listați-leExon 13: 32.346.827–32.346.896, 70 de baze. 26 de variante cu pagină în exonul 13. Listați-leExon 14: 32.354.861–32.355.288, 428 de baze. 103 de variante cu pagină în exonul 14. Listați-leExon 15: 32.356.428–32.356.609, 182 de baze. 49 de variante cu pagină în exonul 15. Listați-leExon 16: 32.357.742–32.357.929, 188 de baze. 59 de variante cu pagină în exonul 16. Listați-leExon 17: 32.362.523–32.362.693, 171 de baze. 67 de variante cu pagină în exonul 17. Listați-leExon 18: 32.363.179–32.363.533, 355 de baze. 123 de variante cu pagină în exonul 18. Listați-leExon 19: 32.370.402–32.370.557, 156 de baze. 55 de variante cu pagină în exonul 19. Listați-leExon 20: 32.370.956–32.371.100, 145 de baze. 45 de variante cu pagină în exonul 20. Listați-leExon 21: 32.376.670–32.376.791, 122 de baze. 25 de variante cu pagină în exonul 21. Listați-leExon 22: 32.379.317–32.379.515, 199 de baze. 58 de variante cu pagină în exonul 22. Listați-leExon 23: 32.379.750–32.379.913, 164 de baze. 83 de variante cu pagină în exonul 23. Listați-leExon 24: 32.380.007–32.380.145, 139 de baze. 35 de variante cu pagină în exonul 24. Listați-leExon 25: 32.394.689–32.394.933, 245 de baze. 82 de variante cu pagină în exonul 25. Listați-leExon 26: 32.396.898–32.397.044, 147 de baze. 15 de variante cu pagină în exonul 26. Listați-leExon 27: 32.398.162–32.400.268, 2.107 de baze. 28 de variante cu pagină în exonul 27. Listați-le1510152025275′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 12 kb din cei 84,8 kb ai genei; 10.257 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic BRCA2

3.845

poziții în BRCA2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 84,8 kb ai genei BRCA2, inclusiv intronii, nu doar cei 12 kb de exoni.

Variante cu pagină (2963)

Variantele BRCA2 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.

VariantăHGVS c.Exon sau intronPoziție (GRCh38)Clasificare ClinVarStare de revizuire
A22Qfs*3c.63delExon 232.316.520Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
A39Lfs*41c.115delExon 332.319.123Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
A75Dfs*26c.223_224insAExon 332.319.232Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
A127Sfs*3c.378dupExon 432.325.135Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
A199Hfs*11c.595_598delExon 732.326.574Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
A248Vfs*3c.743delExon 932.330.979Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
A483Gfs*31c.1447dupExon 1032.332.924Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
A483Qfs*2c.1444delExon 1032.332.921Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
A495Ffs*17c.1482_1486delExon 1032.332.958Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
A518Qfs*7c.1552delExon 1032.333.029Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți

Vedeți toate cele 2.963 de variante BRCA2 →

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena BRCA2: BRCA2 DNA repair associated. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/brca2

Vancouver

Dante Labs. Gena BRCA2: BRCA2 DNA repair associated [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/brca2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu