Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

RAF1

Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase

Rezumat

Localizare citogenetică
3p25.2
Coordonate
Cromozomul 3: 12.583.601–12.664.117 (GRCh38)
Exoni
17 de exoni pe 80,5 kb
Proteină
648 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
Raf-1, c-Raf, CRAF
Transcriptul MANE Select
ENST00000251849.9NM_002880.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Cardiomiopatie dilatativă

    • Mărirea și slăbirea ventriculului stâng, neexplicate de boală coronariană sau valvulară; formele ereditare implică TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN și multe alte gene și includ sindromul Barth și distrofiile musculare Emery-Dreifuss.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea unei cauze genetice sprijină monitorizarea mai timpurie a inimii și screeningul familial. Pentru genele cu risc aritmic ridicat, precum LMNA, FLNC și RBM20, ea ghidează deciziile privind monitorizarea ritmului și defibrilatorii implantabili.

  • Sindromul Noonan

    • Autozomal dominantă

      Sindromul Noonan (SN) se caracterizează prin statură scurtă, dismorfism facial tipic și malformații cardiace congenitale.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Supraveghere cardiacă, sprijin pentru dezvoltare, terapie cu hormon de creștere, consiliere genetică, studii clinice cu inhibitori MEK

    • Sindromul Noonan și sindroamele asociate Noonan

      Un grup de afecțiuni ale căii RAS, inclusiv sindroamele Noonan, Costello, cardiofaciocutanat și Legius, cu defecte cardiace variabile, statură scundă și trăsături faciale distinctive.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestui aspect sprijină evaluarea inimii, a creșterii și a dezvoltării.

Grupări mai largi

  • Cardiomiopatie hipertrofică

    • Autozomal dominantă

      Una dintre cele 62 gene legate de ea

      Afecțiune în care miocardul este hipertrofiat fără o cauză evidentă. Hipertrofia este, în general, asimetrică și poate fi asociată cu obstrucția tractului de ejecție al ventriculului.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Beta-blocante, blocante ale canalelor de calciu non-dihidropiridinice, restricții de activitate, consiliere genetică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei RAF1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
  • Variante cu pagină
Cromozomul 3, cu o paranteză în locul unde se află RAF1. RAF1 și încă 11 de gene în apropiere, pe cromozomul 3, între 12.123.859 și 13.123.858.Cromozomul 33p25.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2912,2 Mb12,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 MbSYN2: 12.004.325–12.192.032, catena directăSYN2TIMP4: 12.149.834–12.159.395, catena inversăTIMP4PPARG: 12.287.368–12.455.622, catena directăPPARGTSEN2: 12.480.529–12.541.549, catena directăTSEN2MKRN2OS: 12.514.934–12.561.059, catena inversăMKRN2OSMKRN2: 12.557.011–12.603.555, catena directăMKRN2RAF1: 12.583.601–12.664.117, catena inversăRAF1TMEM40: 12.733.528–12.769.457, catena inversăTMEM40CAND2: 12.796.472–12.836.433, catena directăCAND2: 12.825.768–12.871.919, catena directăRPL32: 12.834.467–12.841.587, catena inversăRPL32IQSEC1: 12.897.043–13.283.281, catena inversăIQSEC1Diagrama genei RAF1: 17 exoni pe catena inversă a cromozomului 3Exonul 17: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 16 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 17: 12.583.601–12.584.657, 1.057 de bazeExon 16: 12.584.847–12.584.981, 135 de bazeExon 15: 12.585.122–12.585.253, 132 de bazeExon 14: 12.585.681–12.585.799, 119 de bazeExon 13: 12.587.591–12.587.637, 47 de bazeExon 12: 12.590.798–12.590.974, 177 de bazeExon 11: 12.591.708–12.591.792, 85 de bazeExon 10: 12.599.691–12.599.808, 118 de bazeExon 9: 12.600.152–12.600.279, 128 de bazeExon 8: 12.600.388–12.600.415, 28 de bazeExon 7: 12.604.136–12.604.289, 154 de baze. 2 de variante cu pagină în exonul 7. Listați-leExon 6: 12.606.201–12.606.299, 99 de bazeExon 5: 12.608.766–12.608.923, 158 de bazeExon 4: 12.609.233–12.609.335, 103 de bazeExon 3: 12.611.950–12.612.062, 113 de bazeExon 2: 12.618.515–12.618.747, 233 de bazeExon 1: 12.663.813–12.664.117, 305 de baze171015′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,2 kb din cei 80,5 kb ai genei; 1.947 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic RAF1

28

poziții în RAF1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 80,5 kb ai genei RAF1, inclusiv intronii, nu doar cei 3,2 kb de exoni.

Variante cu pagină (2)

Variantele RAF1 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.

VariantăHGVS c.Exon sau intronPoziție (GRCh38)Clasificare ClinVarStare de revizuire
P261Sc.781C>TExon 712.604.189Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
S257Lc.770C>TExon 712.604.200Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena RAF1: Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/raf1

Vancouver

Dante Labs. Gena RAF1: Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/raf1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu