Genă
ARHGAP31
Rho GTPase activating protein 31
- HGNC 29216(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000031081(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 57514(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 3q13.32-q13.33
- Coordonate
- Cromozomul 3: 119.294.383–119.420.714 (GRCh38)
- Exoni
- 12 de exoni pe 126,3 kb
- Proteină
- 1.444 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- CDGAP
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000264245.9NM_020754.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți ARHGAP31 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă ARHGAP31. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei ARHGAP31
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 9,3 kb din cei 126,3 kb ai genei; 4.335 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic ARHGAP31
2
poziții în ARHGAP31 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 126,3 kb ai genei ARHGAP31, inclusiv intronii, nu doar cei 9,3 kb de exoni.
Trăsături asociate cu ARHGAP31
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ARHGAP31. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of limbs
- Abnormality of the lower limb
- Abnormality of the upper limb
- Absent hand
- Absent toe
- Abnormal shape of long bones of hand
- Finger syndactyly
- Short fingers or toes
- Short outermost finger bone
Afișați încă 5 de trăsături
Abnormality of the integument
- Absence of part of skin at birth
- Absent/small skin
- Sparse hair
- Absent fingernail
- Absent/small toenails
- Hair loss
- Small fingernail
- Aplasia cutis congenita on trunk or limbs
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena ARHGAP31: Rho GTPase activating protein 31. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/arhgap31
Dante Labs. Gena ARHGAP31: Rho GTPase activating protein 31 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/arhgap31
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni