Genă
PIGU
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U
- HGNC 15791(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000101464(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 128869(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 20q11.22
- Coordonate
- Cromozomul 20: 34.560.542–34.677.092 (GRCh38)
- Exoni
- 12 de exoni pe 116,6 kb
- Proteină
- 435 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- bA346K17.2, GAB1, PIG-U
- Simboluri anterioare
- CDC91L1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000217446.8NM_080476.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți PIGU și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă PIGU. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei PIGU
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,6 kb din cei 116,6 kb ai genei; 1.308 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic PIGU
1
poziție în PIGU în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 116,6 kb ai genei PIGU, inclusiv intronii, nu doar cei 1,6 kb de exoni.
Trăsături asociate cu PIGU
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca PIGU. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- IQ less than 20
- Profound global developmental delay
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Delayed CNS myelination
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Degeneration of cerebellum
Afișați încă 4 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena PIGU: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pigu
Dante Labs. Gena PIGU: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pigu
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni