Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

ATRX

ATRX chromatin remodeler

Rezumat

Localizare citogenetică
Xq21.1
Coordonate
Cromozomul X: 77.504.880–77.786.216 (GRCh38)
Exoni
35 de exoni pe 281,3 kb
Proteină
2.492 de aminoacizi
Denumiri alternative
XH2, XNP
Simboluri anterioare
RAD54, JMS, MRX52
Transcriptul MANE Select
ENST00000373344.11NM_000489.6
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • 46,XY – Diferențe de dezvoltare sexuală și disgenezie gonadală

    • Diferențe de dezvoltare sexuală 46,XY

      Afecțiuni la persoanele cu cromozomi XY în care dezvoltarea gonadelor sau a organelor genitale este atipică, cauzate de variante în gene precum SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 și LHCGR.

      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Diagnosticul ghidează tratamentul hormonal, consilierea privind fertilitatea și, atunci când gonadele disgenetice conțin material de pe cromozomul Y, evaluarea riscului de tumori gonadale.

Grupări mai largi

  • Dizabilitate intelectuală

    • Una dintre cele 233 gene legate de ea

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei ATRX

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul X, cu o paranteză în locul unde se află ATRX. ATRX și încă 7 de gene în apropiere, pe cromozomul X, între 77.145.548 și 78.145.547.Cromozomul XXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2877,2 Mb77,4 Mb77,6 Mb77,8 Mb78 MbFGF16: 77.447.388–77.457.278, catena directăFGF16ATRX: 77.504.880–77.786.216, catena inversăATRXMAGT1: 77.825.747–77.899.271, catena inversăMAGT1COX7B: 77.895.727–77.907.555, catena directăCOX7BATP7A: 77.910.688–78.050.395, catena directăATP7APGK1: 77.910.739–78.132.378, catena directăPGK1PGAM4: 77.967.949–77.969.638, catena inversăPGAM4TAF9B: 78.126.646–78.139.705, catena inversăTAF9BDiagrama genei ATRX: 35 exoni pe catena inversă a cromozomului XExonul 35: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 34: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 31: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 30: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 29: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 28: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 27: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 26: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 23: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 22: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 21: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 15: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 13: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 12: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 25 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 35: 77.504.880–77.508.629, 3.750 de bazeExon 34: 77.520.788–77.520.916, 129 de bazeExon 33: 77.521.403–77.521.498, 96 de bazeExon 32: 77.522.263–77.522.388, 126 de bazeExon 31: 77.523.252–77.523.401, 150 de bazeExon 30: 77.557.451–77.557.645, 195 de bazeExon 29: 77.558.669–77.558.846, 178 de bazeExon 28: 77.574.250–77.574.358, 109 de bazeExon 27: 77.589.834–77.589.940, 107 de bazeExon 26: 77.593.696–77.593.849, 154 de bazeExon 25: 77.599.411–77.599.580, 170 de bazeExon 24: 77.599.732–77.599.820, 89 de bazeExon 23: 77.600.434–77.600.564, 131 de bazeExon 22: 77.616.613–77.616.730, 118 de bazeExon 21: 77.618.806–77.618.981, 176 de bazeExon 20: 77.620.395–77.620.532, 138 de bazeExon 19: 77.633.207–77.633.384, 178 de bazeExon 18: 77.633.566–77.633.712, 147 de bazeExon 17: 77.634.594–77.634.703, 110 de bazeExon 16: 77.635.915–77.636.056, 142 de bazeExon 15: 77.652.114–77.652.353, 240 de bazeExon 14: 77.654.098–77.654.200, 103 de bazeExon 13: 77.656.560–77.656.653, 94 de bazeExon 12: 77.663.382–77.663.558, 177 de bazeExon 11: 77.664.645–77.664.778, 134 de bazeExon 10: 77.676.226–77.676.298, 73 de bazeExon 9: 77.681.520–77.684.593, 3.074 de bazeExon 8: 77.684.939–77.685.006, 68 de bazeExon 7: 77.688.818–77.688.927, 110 de bazeExon 6: 77.693.824–77.693.937, 114 de bazeExon 5: 77.696.577–77.696.704, 128 de bazeExon 4: 77.697.583–77.697.635, 53 de bazeExon 3: 77.698.574–77.698.629, 56 de bazeExon 2: 77.717.131–77.717.243, 113 de bazeExon 1: 77.785.982–77.786.216, 235 de baze353025201510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 11,2 kb din cei 281,3 kb ai genei; 7.479 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic ATRX

85

poziții în ATRX în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 281,3 kb ai genei ATRX, inclusiv intronii, nu doar cei 11,2 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ATRX: ATRX chromatin remodeler. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/atrx

Vancouver

Dante Labs. Gena ATRX: ATRX chromatin remodeler [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/atrx

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu