Genă
HECTD4
HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4
- HGNC 26611(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000173064(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 283450(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 12q24.13
- Coordonate
- Cromozomul 12: 112.160.195–112.382.431 (GRCh38)
- Exoni
- 76 de exoni pe 222,2 kb
- Proteină
- 4.418 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- FLJ34154, KIAA0614
- Simboluri anterioare
- C12orf51
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000682272.1NM_001388303.1
- Tip de locus
- gene with protein product
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți HECTD4 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă HECTD4. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei HECTD4
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 15,8 kb din cei 222,2 kb ai genei; 13.257 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic HECTD4
6
poziții în HECTD4 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 222,2 kb ai genei HECTD4, inclusiv intronii, nu doar cei 15,8 kb de exoni.
Trăsături asociate cu HECTD4
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca HECTD4. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena HECTD4: HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/hectd4
Dante Labs. Gena HECTD4: HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/hectd4
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni