Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

TOE1

target of EGR1, exonuclease

Rezumat

Localizare citogenetică
1p34.1
Coordonate
Cromozomul 1: 45.340.170–45.343.973 (GRCh38)
Exoni
8 de exoni pe 3,8 kb
Proteină
510 de aminoacizi
Denumiri alternative
hCaf1z, TOE-1
Transcriptul MANE Select
ENST00000372090.6NM_025077.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă TOE1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei TOE1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află TOE1. TOE1 și încă 19 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 44.842.072 și 45.842.071.Cromozomul 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4445 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbPTCH2: 44.819.154–44.843.253, catena inversăPTCH2EIF2B3: 44.850.464–44.986.722, catena inversăEIF2B3HECTD3: 45.002.540–45.011.369, catena inversăHECTD3UROD: 45.010.950–45.015.577, catena directăURODZSWIM5: 45.016.395–45.306.209, catena inversăZSWIM5HPDL: 45.326.895–45.328.710, catena directăHPDLMUTYH: 45.329.163–45.340.893, catena inversăMUTYH: 45.329.262–45.491.155, catena inversăTOE1: 45.340.170–45.343.973, catena directăTOE1TESK2: 45.343.877–45.491.203, catena inversăCCDC163: 45.493.863–45.500.163, catena inversăCCDC163MMACHC: 45.500.186–45.513.382, catena directăMMACHCPRDX1: 45.510.914–45.542.816, catena inversăPRDX1AKR1A1: 45.550.475–45.570.051, catena directăAKR1A1NASP: 45.583.576–45.618.905, catena directăNASPCCDC17: 45.620.044–45.624.062, catena inversăCCDC17GPBP1L1: 45.627.284–45.688.408, catena inversăGPBP1L1TMEM69: 45.688.149–45.718.150, catena directăTMEM69KLHL27: 45.692.370–45.750.805, catena inversăKLHL27MAST2: 45.786.987–46.036.228, catena directăMAST2Diagrama genei TOE1: 8 exoni pe catena directă a cromozomului 1Exonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 45.340.170–45.340.304, 135 de bazeExon 2: 45.341.073–45.341.215, 143 de bazeExon 3: 45.341.303–45.341.343, 41 de bazeExon 4: 45.341.473–45.341.569, 97 de bazeExon 5: 45.341.949–45.342.107, 159 de bazeExon 6: 45.342.384–45.342.643, 260 de bazeExon 7: 45.342.843–45.343.002, 160 de bazeExon 8: 45.343.082–45.343.973, 892 de baze123456785′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,9 kb din cei 3,8 kb ai genei; 1.533 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic TOE1

12

poziții în TOE1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 3,8 kb ai genei TOE1, inclusiv intronii, nu doar cei 1,9 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena TOE1: target of EGR1, exonuclease. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/toe1

Vancouver

Dante Labs. Gena TOE1: target of EGR1, exonuclease [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/toe1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu