Genă
ATM
ATM serine/threonine kinase
- HGNC 795(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000149311(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 472(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 11q22.3
- Coordonate
- Cromozomul 11: 108.223.067–108.369.102 (GRCh38)
- Exoni
- 63 de exoni pe 146 kb
- Proteină
- 3.056 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- TEL1, TELO1
- Simboluri anterioare
- ATA, ATDC, ATC, ATD
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000675843.1NM_000051.4
- Tip de locus
- gene with protein product
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți ATM și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Ataxia-telangiectazia
- Autozomal recesivă
Ataxie cerebeloasă progresivă, telangiectazii, imunodeficiență și predispoziție la cancer cauzate de modificări bialelice ale genei ATM.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 8 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Diagnosticul ghidează prevenirea infecțiilor și terapia de substituție cu imunoglobuline, reducerea expunerii la radiații ionizante, monitorizarea pentru cancer și a plămânilor, precum și testarea de purtător la rude.
Infertilitate feminină
Capacitate redusă sau absentă a unei femei de a concepe.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 8 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Gene pentru cancer mamar și ovarian, altele decât BRCA1/2
- Predispoziție la cancer asociată cu ATMAutozomal dominantă
O singură variantă în ATM crește moderat riscul de cancer mamar și este asociată cu cancerul pancreatic și cel de prostată.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
În general, se recomandă un screening mamar intensificat; purtătorii al căror partener este, de asemenea, purtător al unei variante ATM pot dori să afle riscul de ataxie-telangiectazie la copiii lor.
- Cancer mamar ereditarAutozomal dominantă
Predispoziție ereditară la cancer mamar, cauzată de variante ale uneia dintre mai multe gene.
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
În funcție de genă, poate fi recomandată o screening mamar mai precoce și mai intensiv, inclusiv RMN.
Grupări mai largi
Alte erori înnăscute ale imunității
- Boală de imunodeficiență
Una dintre cele 170 gene legate de ea
Boală în care există o deficiență sau un defect al mecanismelor imunității, fie celulare, fie umorale.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 8 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Transplant de celule stem hematopoietice (HSCT) pentru SCID și imunodeficiențe primare (PID) severe; substituție cu imunoglobuline (IVIG/SCIG) pentru deficiențele de anticorpi; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pentru APDS; terapie genică pentru SCID-ADA; abatacept pentru deficiența CTLA4/LRBA; antibiotice profilactice; G-CSF pentru CGD
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei ATM
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
- Variante cu pagină
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 12,9 kb din cei 146 kb ai genei; 9.171 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic ATM
2.935
poziții în ATM în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
11 dintre ele (0,4 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.
- Low mappability (11 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un test genomic complet acoperă toți cei 146 kb ai genei ATM, inclusiv intronii, nu doar cei 12,9 kb de exoni.
Variante cu pagină (808)
Variantele ATM cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| A911Rfs*19 | c.2730_2731insAG | Exon 18 | 108.268.501 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| c.2T>C | Exon 2 | 108.227.626 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.332-1G>A | Intron 4 | 108.235.669 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.496+5G>A | Intron 5 | 108.235.839 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1122_1123del | Exon 9 | 108.248.987 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1607+1G>T | Intron 10 | 108.251.073 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.2251-2A>T | Intron 14 | 108.257.479 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.2251-4A>G | Intron 14 | 108.257.477 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.2466+5G>C | Intron 16 | 108.259.080 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.2639-23_2639-21del | Intron 17 | 108.268.386 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
Trăsături asociate cu ATM
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ATM. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Difficulty articulating speech
- Progressive cerebellar ataxia
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
- Abnormality of movement
- Choreoathetosis
- Glioblastoma multiforme
Afișați încă 29 de trăsături
- Tremor
- Anxiety
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Delayed speech and language development
- Depression
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Epilepsy
- Inability to walk
- Intention tremor
- Irritability
- Migraine
- Rise in pressure inside skull
- Slurred speech
- Abnormal pyramidal sign
- Benign neoplasm of the central nervous system
- Cancer of early nerve cells
- Cognitive impairment
- Disorder of involuntary muscle movements
- Disturbed sensory perception
- Dysgraphia
- Hallucinations
- Loss of developmental milestones
- Memory impairment
- Paralysis or weakness of one side of body
- Pins and needles feeling
- Diminished deep tendon reflex
- Dystonia
- Jerking
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- B-cell lymphoma
- Decreased blood lymphocyte number
- Acute lymphoblastic leukemia
- Bone marrow disease
- Gastrointestinal bleeding
- Blood cancer
- Cancer of lymphatic system
- Decreased total CD4+ T cell proportion
Afișați încă 3 de trăsături
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal fallopian tube morphology
- Ovarian cancer
- Polycystic ovaries
- Abnormality of the testis
- Prostate cancer
- Urinary tract neoplasm
- Uterine cancer
- Abnormal sperm development
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena ATM: ATM serine/threonine kinase. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/atm
Dante Labs. Gena ATM: ATM serine/threonine kinase [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/atm
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni