Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

C4A

complement C4A (Chido/Rodgers blood group)

Rezumat

Localizare citogenetică
6p21.33
Coordonate
Cromozomul 6: 31.982.057–32.002.681 (GRCh38)
Exoni
41 de exoni pe 20,6 kb
Proteină
1.744 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
CPAMD2, C4S, CO4, C4, C4A3, C4A2, C4A4, C4A6, C4B, RG
Transcriptul MANE Select
ENST00000428956.7NM_007293.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Deficiențe ereditare ale complementului și properdinei

    • Deficiență a complementului din calea clasică timpurie (C1q, C1r/C1s, C2, C4)Autozomal recesivă

      Deficiențe ale componentelor timpurii ale căii clasice a complementului, asociate cu boală autoimună de tip lupus și cu unele infecții bacteriene.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea diagnosticului sprijină recunoașterea timpurie a bolii autoimune și vaccinarea adecvată.

Grupări mai largi

  • Alte erori înnăscute ale imunității

    • Imunodeficiență primară

      Una dintre cele 114 gene legate de ea

      Tulburări ereditare ale sistemului imunitar, cauzate de modificări ale unor gene individuale, care afectează modul în care organismul combate infecțiile sau reglează inflamația.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Boală de imunodeficiență

      Una dintre cele 170 gene legate de ea

      Boală în care există o deficiență sau un defect al mecanismelor imunității, fie celulare, fie umorale.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Transplant de celule stem hematopoietice (HSCT) pentru SCID și imunodeficiențe primare (PID) severe; substituție cu imunoglobuline (IVIG/SCIG) pentru deficiențele de anticorpi; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pentru APDS; terapie genică pentru SCID-ADA; abatacept pentru deficiența CTLA4/LRBA; antibiotice profilactice; G-CSF pentru CGD

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei C4A

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 6, cu o paranteză în locul unde se află C4A. C4A și încă 70 de gene în apropiere, pe cromozomul 6, între 31.492.369 și 32.492.368.Cromozomul 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2731,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 MbMICB: 31.494.881–31.511.124, catena directăMICBMCCD1: 31.528.962–31.530.232, catena directăDDX39B: 31.530.217–31.542.451, catena inversăDDX39BATP6V1G2-DDX39B: 31.530.219–31.546.608, catena inversăATP6V1G2: 31.544.444–31.548.427, catena inversăNFKBIL1: 31.546.870–31.558.829, catena directăLTA: 31.572.054–31.574.324, catena directăLTATNF: 31.575.558–31.578.336, catena directăLTB: 31.580.525–31.582.522, catena inversăLST1: 31.581.065–31.588.911, catena directăLST1NCR3: 31.588.895–31.593.217, catena inversăNCR3AIF1: 31.615.214–31.617.025, catena directăAIF1PRRC2A: 31.620.675–31.637.771, catena directăPRRC2A: 31.622.774–31.622.860, catena directă: 31.623.874–31.625.499, catena directăBAG6: 31.638.543–31.652.747, catena inversăAPOM: 31.652.416–31.658.214, catena directăC6orf47: 31.658.298–31.660.778, catena inversăGPANK1: 31.661.228–31.666.283, catena inversăCSNK2B: 31.665.227–31.670.343, catena directă: 31.666.102–31.673.546, catena directăLY6G5B: 31.669.976–31.673.776, catena directăLY6G5C: 31.676.684–31.684.040, catena inversăLY6G5CABHD16A: 31.686.954–31.703.391, catena inversăLY6G6F: 31.706.863–31.710.801, catena directăLY6G6F-LY6G6D: 31.706.904–31.717.918, catena directăLY6G6D: 31.715.285–31.717.919, catena directăLY6G6DMPIG6B: 31.718.594–31.726.714, catena directăLY6G6C: 31.718.648–31.721.746, catena inversăDDAH2: 31.726.586–31.730.617, catena inversăCLIC1: 31.730.579–31.740.558, catena inversăMSH5: 31.739.677–31.762.678, catena directăMSH5MSH5-SAPCD1: 31.740.020–31.764.851, catena directăSAPCD1: 31.762.656–31.764.851, catena directăVWA7: 31.765.590–31.777.328, catena inversăVWA7VARS1: 31.777.518–31.795.975, catena inversăLSM2: 31.797.019–31.806.992, catena inversăLSM2HSPA1L: 31.809.619–31.815.788, catena inversăHSPA1A: 31.815.543–31.817.994, catena directăHSPA1AHSPA1B: 31.827.738–31.830.254, catena directăHSPA1BNEU1: 31.857.063–31.862.905, catena inversăNEU1SLC44A4: 31.863.173–31.879.198, catena inversăSLC44A4EHMT2: 31.879.758–31.897.723, catena inversăEHMT2C2: 31.897.785–31.945.677, catena directăC2ZBTB12: 31.899.065–31.902.103, catena inversăZBTB12: 31.927.698–31.952.048, catena directăCFB: 31.945.650–31.952.086, catena directăNELFE: 31.952.087–31.959.079, catena inversăSKIC2: 31.959.025–31.969.852, catena directăSKIC2DXO: 31.969.810–31.972.517, catena inversăDXOWHR1: 31.971.091–31.982.821, catena directăWHR1C4A: 31.982.057–32.002.681, catena directăC4AC4B: 32.014.725–32.035.975, catena directăC4BCYP21A2: 32.038.297–32.042.321, catena directăCYP21A2TNXB: 32.041.153–32.115.334, catena inversăTNXBATF6B: 32.115.264–32.128.255, catena inversăATF6BFKBPL: 32.128.697–32.131.070, catena inversăFKBPLPPT2: 32.146.580–32.163.679, catena directăPRRT1: 32.147.292–32.153.083, catena inversăPRRT1: 32.150.495–32.154.373, catena inversăPPT2-EGFL8: 32.153.845–32.171.978, catena directăEGFL8: 32.163.918–32.171.980, catena directăAGPAT1: 32.167.118–32.178.112, catena inversăRNF5: 32.178.391–32.184.769, catena directăAGER: 32.180.963–32.184.365, catena inversăPBX2: 32.184.733–32.190.278, catena inversăGPSM3: 32.190.766–32.195.523, catena inversăNOTCH4: 32.194.843–32.224.111, catena inversăNOTCH4TSBP1: 32.288.526–32.371.907, catena inversăTSBP1BTNL2: 32.391.481–32.407.181, catena inversăBTNL2HLA-DRA: 32.439.870–32.445.181, catena directăHLA-DRADiagrama genei C4A: 41 exoni pe catena directă a cromozomului 6Exon 1: 31.982.057–31.982.172, 116 de bazeExon 2: 31.982.305–31.982.503, 199 de bazeExon 3: 31.982.718–31.982.919, 202 de bazeExon 4: 31.983.129–31.983.199, 71 de bazeExon 5: 31.983.278–31.983.366, 89 de bazeExon 6: 31.983.585–31.983.667, 83 de bazeExon 7: 31.983.838–31.983.934, 97 de bazeExon 8: 31.984.073–31.984.178, 106 de bazeExon 9: 31.984.276–31.984.408, 133 de bazeExon 10: 31.991.192–31.991.307, 116 de bazeExon 11: 31.991.407–31.991.586, 180 de bazeExon 12: 31.991.732–31.991.914, 183 de bazeExon 13: 31.992.047–31.992.232, 186 de bazeExon 14: 31.992.386–31.992.544, 159 de bazeExon 15: 31.992.796–31.992.922, 127 de bazeExon 16: 31.993.090–31.993.164, 75 de bazeExon 17: 31.993.425–31.993.622, 198 de bazeExon 18: 31.993.714–31.993.825, 112 de bazeExon 19: 31.993.916–31.993.986, 71 de bazeExon 20: 31.994.245–31.994.384, 140 de bazeExon 21: 31.994.498–31.994.707, 210 de bazeExon 22: 31.994.952–31.995.003, 52 de bazeExon 23: 31.995.105–31.995.194, 90 de bazeExon 24: 31.995.330–31.995.539, 210 de bazeExon 25: 31.995.719–31.995.794, 76 de bazeExon 26: 31.995.955–31.996.111, 157 de bazeExon 27: 31.996.207–31.996.323, 117 de bazeExon 28: 31.996.429–31.996.600, 172 de bazeExon 29: 31.996.829–31.997.061, 233 de bazeExon 30: 31.997.144–31.997.311, 168 de bazeExon 31: 31.997.705–31.997.764, 60 de bazeExon 32: 31.998.814–31.998.907, 94 de bazeExon 33: 31.999.005–31.999.191, 187 de bazeExon 34: 31.999.306–31.999.396, 91 de bazeExon 35: 31.999.487–31.999.561, 75 de bazeExon 36: 32.001.053–32.001.155, 103 de bazeExon 37: 32.001.321–32.001.410, 90 de bazeExon 38: 32.001.496–32.001.594, 99 de bazeExon 39: 32.001.777–32.001.860, 84 de bazeExon 40: 32.002.123–32.002.255, 133 de bazeExon 41: 32.002.399–32.002.681, 283 de baze125415′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 5,4 kb din cei 20,6 kb ai genei; 5.235 dintre aceste baze codifică proteina.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena C4A: complement C4A (Chido/Rodgers blood group). Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/c4a

Vancouver

Dante Labs. Gena C4A: complement C4A (Chido/Rodgers blood group) [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/c4a

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu