Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

TNFRSF11B

TNF receptor superfamily member 11b

Rezumat

Localizare citogenetică
8q24.12
Coordonate
Cromozomul 8: 118.923.557–118.951.885 (GRCh38)
Exoni
5 de exoni pe 28,3 kb
Proteină
401 de aminoacizi
Denumiri alternative
OCIF, TR1
Simboluri anterioare
OPG
Transcriptul MANE Select
ENST00000297350.9NM_002546.4
Tip de locus
Care codifică proteine
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Boala Paget osoasă familială

    • Boala Paget juvenilăAutozomal recesivă

      O tulburare osoasă rară cu debut în copilărie, cauzată de variante ale genei TNFRSF11B, cu remodelare osoasă rapidă, durere osoasă, fracturi și deformare.

      • 2 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

Structura genei TNFRSF11B

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 8, cu o paranteză în locul unde se află TNFRSF11B. TNFRSF11B și încă 4 de gene în apropiere, pe cromozomul 8, între 118.437.721 și 119.437.720.Cromozomul 88q24.12p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3118,6 Mb118,8 Mb119 Mb119,2 Mb119,4 MbSAMD12: 118.189.455–118.622.112, catena inversăSAMD12TNFRSF11B: 118.923.557–118.951.885, catena inversăTNFRSF11BCOLEC10: 118.995.452–119.113.619, catena directăCOLEC10MAL2: 119.165.034–119.249.903, catena directăMAL2CCN3: 119.416.368–119.424.453, catena directăCCN3Diagrama genei TNFRSF11B: 5 exoni pe catena inversă a cromozomului 8Exonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 5: 118.923.557–118.924.762, 1.206 de bazeExon 4: 118.926.494–118.926.718, 225 de bazeExon 3: 118.928.738–118.928.929, 192 de bazeExon 2: 118.932.931–118.933.300, 370 de bazeExon 1: 118.951.792–118.951.885, 94 de baze543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,1 kb din cei 28,3 kb ai genei; 1.206 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea TNFRSF11B

3Scăzut

Cât de greu este de secvențiat TNFRSF11B cu citiri scurte, din 100

  • Mapabilitate0 %
  • Omologie0 %
  • Repetiții1,9 %
  • Conținut GC28 %
  • Acoperirea referinței0 %

3

poziții în TNFRSF11B unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre acestea nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un genom întreg acoperă toți cei 28,3 kb ai lui TNFRSF11B, inclusiv intronii, nu doar cei 2,1 kb de exoni.

Trăsături asociate cu TNFRSF11B

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca TNFRSF11B. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin aceste date

  • HGNC: simbolul genei, denumirea, celelalte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, versiunea 2026-10-17: cu ce afecțiuni este asociată gena și cât de puternică este această asociere.
  • Lista ACMG a rezultatelor secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: poziții cunoscute asociate bolilor și regiunile în care citirile scurte întâmpină dificultăți.
  • Stratificările genomului Genome in a Bottle, de la NIST: scorul de dificultate a secvențierii.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena TNFRSF11B: TNF receptor superfamily member 11b. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tnfrsf11b

Vancouver

Dante Labs. Gena TNFRSF11B: TNF receptor superfamily member 11b [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tnfrsf11b

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu