Genă
SMC3
structural maintenance of chromosomes 3
- HGNC 2468(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000108055(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 9126(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 10q25.2
- Coordonate
- Cromozomul 10: 110.567.695–110.606.048 (GRCh38)
- Exoni
- 29 de exoni pe 38,4 kb
- Proteină
- 1.217 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- HCAP, BAM, SMC3L1, bamacan
- Simboluri anterioare
- CSPG6
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000361804.5NM_005445.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți SMC3 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Sindromul Cornelia de Lange
O tulburare de dezvoltare cauzată de variante în NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 sau BRD4, cu o gamă largă de severitate.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Diagnosticul ghidează monitorizarea unor probleme asociate, cum sunt refluxul, defectele cardiace, tulburările de auz și de vedere.
Structura genei SMC3
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 5,5 kb din cei 38,4 kb ai genei; 3.654 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic SMC3
45
poziții în SMC3 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
1 dintre ele (2,2 %) se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
- Low mappability (1 sit)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un test genomic complet acoperă toți cei 38,4 kb ai genei SMC3, inclusiv intronii, nu doar cei 5,5 kb de exoni.
Trăsături asociate cu SMC3
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SMC3. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of head or neck
- Curly eyelashes
- Decreased volume of lip
- Widely spaced teeth
- Abnormally small head
- Broad head shape
- Bulbous nose
- Delayed eruption of teeth
- Depressed nasal bridge
Afișați încă 36 de trăsături
- Downturned corners of mouth
- High palate
- Highly arched eyebrow
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Long philtrum
- Low frontal hairline
- Low hairline at back of neck
- Monobrow
- Nasal tip, upturned
- Short neck
- Short nose
- Thick eyebrow
- Thin red part of the upper lip
- Baggy eyes
- Blocked tear duct
- Broad nasal tip
- Development of small head that was not present at birth
- Eye folds
- Inflammation of eyelids
- Narrow forehead
- Receding chin
- Short chin
- Small head present at birth
- Smooth philtrum
- Asymmetry of the posterior head
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Cleft palate
- Decreased size of tooth
- Delayed closure of the soft spot on the skull
- Facial asymmetry
- Flat face
- Frontal bossing
- Hooded eyelid
- Increased nuchal translucency
- Laterally extended eyebrow
Abnormality of limbs
- Attachment of thumb close to wrist
- Shortened 4th long bone of hand
- Webbed 2nd and 3rd toes
- Fused toes
- Short foot
- Shortened 1st long bone of hand
- Small hand
- Smaller or shorter than typical limbs
Afișați încă 13 de trăsături
Abnormality of the genitourinary system
- Hypospadias
- Multicystic kidney dysplasia
- Small labia majora
- Underdeveloped penis
- Undescended testes
- Vesicoureteral reflux
- Abnormality of the uterus
- Hydroureter
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena SMC3: structural maintenance of chromosomes 3. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/smc3
Dante Labs. Gena SMC3: structural maintenance of chromosomes 3 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/smc3
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni