Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

TDP2

tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2

Rezumat

Localizare citogenetică
6p22.3
Coordonate
Cromozomul 6: 24.649.979–24.666.899 (GRCh38)
Exoni
7 de exoni pe 16,9 kb
Proteină
362 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Simboluri anterioare
TTRAP
Transcriptul MANE Select
ENST00000378198.9NM_016614.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

    • Ataxii cerebeloase autosomal recesive (inclusiv CANVAS și AVED)

      • Ataxie cerebeloasă autosomal recesivăAutozomal recesivă

        Una dintre cele 57 gene legate de ea

        Un grup de ataxii cu transmitere recesivă, cauzate de variante bialelice în gene precum RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 și SYNE1.

        • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
        • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
        Ce schimbă cunoașterea

        Ataxia cu deficit de vitamina E (TTPA) poate fi tratată cu suplimente de vitamina E; celelalte forme sunt gestionate prin kinetoterapie și îngrijire simptomatică, iar rudelor pot fi oferite teste de purtător.

    • Epilepsie (panel complet)

      • Epilepsie

        Una dintre cele 171 gene legate de ea

        O tulburare cerebrală caracterizată prin episoade de descărcare neuronală anormal de intensă, care duc la episoade tranzitorii de disfuncție neurologică senzorială sau motorie ori de disfuncție psihică. Aceste episoade pot fi sau nu asociate cu pierderea cunoștinței sau cu convulsii.

        • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
        • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Mod de transmitere

    Autozomal recesivă
    Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

    Structura genei TDP2

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 6, cu o paranteză în locul unde se află TDP2. TDP2 și încă 11 de gene în apropiere, pe cromozomul 6, între 24.158.439 și 25.158.438.Cromozomul 66p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2724,2 Mb24,4 Mb24,6 Mb24,8 Mb25 MbDCDC2: 24.171.747–24.383.300, catena inversăDCDC2MRS2: 24.402.796–24.431.065, catena directăMRS2GPLD1: 24.418.076–24.495.205, catena inversăGPLD1ALDH5A1: 24.494.788–24.544.150, catena directăALDH5A1KIAA0319: 24.544.104–24.646.197, catena inversăKIAA0319TDP2: 24.649.979–24.666.899, catena inversăTDP2ACOT13: 24.666.901–24.714.084, catena directăACOT13C6orf62: 24.704.105–24.720.900, catena inversăC6orf62GMNN: 24.774.892–24.788.205, catena directăGMNNARMH2: 24.797.323–24.798.917, catena inversăARMH2: 24.797.373–24.809.798, catena inversăRIPOR2: 24.803.362–25.042.170, catena inversăRIPOR2Diagrama genei TDP2: 7 exoni pe catena inversă a cromozomului 6Exonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 7: 24.649.979–24.651.069, 1.091 de bazeExon 6: 24.652.983–24.653.153, 171 de bazeExon 5: 24.654.412–24.654.530, 119 de bazeExon 4: 24.657.812–24.657.903, 92 de bazeExon 3: 24.658.561–24.658.734, 174 de bazeExon 2: 24.666.526–24.666.611, 86 de bazeExon 1: 24.666.698–24.666.899, 202 de baze7515′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 1,9 kb din cei 16,9 kb ai genei; 1.089 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic TDP2

    5

    poziții în TDP2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 16,9 kb ai genei TDP2, inclusiv intronii, nu doar cei 1,9 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena TDP2: tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tdp2

    Vancouver

    Dante Labs. Gena TDP2: tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tdp2

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu