Genă
SLC6A19
solute carrier family 6 member 19
- HGNC 27960(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000174358(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 340024(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 5p15.33
- Coordonate
- Cromozomul 5: 1.201.595–1.225.111 (GRCh38)
- Exoni
- 12 de exoni pe 23,5 kb
- Proteină
- 634 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- B0AT1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000304460.11NM_001003841.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți SLC6A19 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă SLC6A19. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei SLC6A19
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 5,2 kb din cei 23,5 kb ai genei; 1.905 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic SLC6A19
28
poziții în SLC6A19 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 23,5 kb ai genei SLC6A19, inclusiv intronii, nu doar cei 5,2 kb de exoni.
Trăsături asociate cu SLC6A19
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SLC6A19. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Laboratory abnormality
- Elevated urinary hydroxyproline
- Elevated urinary indoleacetic acid level
- High urine glycine levels
- Neutral hyperaminoaciduria
- Prolinuria
- Abnormal urinary color
- Elevated urinary indican level
- Elevated blood glycine levels
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena SLC6A19: solute carrier family 6 member 19. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/slc6a19
Dante Labs. Gena SLC6A19: solute carrier family 6 member 19 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/slc6a19
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni