Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

STXBP2

syntaxin binding protein 2

Rezumat

Localizare citogenetică
19p13.2
Coordonate
Cromozomul 19: 7.637.110–7.647.873 (GRCh38)
Exoni
19 de exoni pe 10,8 kb
Proteină
593 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
UNC18B, Hunc18b, Unc18-2, MUNC18-2
Transcriptul MANE Select
ENST00000221283.10NM_006949.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Limfohistiocitoza hemofagocitară familială

    • Limfohistiocitoza hemofagocitară familială de tip 5 (STXBP2)Autozomal recesivă

      Cauzată de modificări ale genei STXBP2, care acționează împreună cu STX11 în eliberarea granulelor citotoxice din celulele imunitare.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Recunoașterea timpurie permite inițierea rapidă a tratamentului și planificarea unui transplant de celule stem, care este singurul tratament curativ.

Grupări mai largi

  • Alte erori înnăscute ale imunității

    • Imunodeficiență primară

      Una dintre cele 114 gene legate de ea

      Tulburări ereditare ale sistemului imunitar, cauzate de modificări ale unor gene individuale, care afectează modul în care organismul combate infecțiile sau reglează inflamația.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei STXBP2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 19, cu o paranteză în locul unde se află STXBP2. STXBP2 și încă 34 de gene în apropiere, pe cromozomul 19, între 7.142.492 și 8.142.491.Cromozomul 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.437,2 Mb7,4 Mb7,6 Mb7,8 Mb8 MbINSR: 7.112.255–7.294.443, catena inversăINSRARHGEF18: 7.348.931–7.472.485, catena directăARHGEF18PEX11G: 7.476.869–7.497.449, catena inversăSAXO5: 7.492.976–7.509.030, catena directă: 7.507.052–7.519.622, catena directăZNF358: 7.515.292–7.521.027, catena directăZNF358MCOLN1: 7.522.611–7.534.009, catena directăMCOLN1: 7.533.595–7.540.059, catena directăPNPLA6: 7.534.004–7.561.764, catena directăPNPLA6CAMSAP3: 7.595.826–7.618.352, catena directăXAB2: 7.619.523–7.629.573, catena inversăPET100: 7.629.711–7.631.956, catena directăPET100: 7.629.796–7.647.477, catena directăPCP2: 7.631.611–7.635.831, catena inversăPCP2STXBP2: 7.637.110–7.647.873, catena directăSTXBP2RETN: 7.669.044–7.670.456, catena directăMCEMP1: 7.677.056–7.679.834, catena directă: 7.678.501–7.682.854, catena directăTRAPPC5: 7.680.823–7.687.703, catena directăFCER2: 7.688.758–7.702.146, catena inversăFCER2CLEC4G: 7.728.943–7.733.906, catena inversăCLEC4G: 7.728.958–7.745.662, catena inversăCD209: 7.739.993–7.747.623, catena inversăCD209CLEC4M: 7.763.031–7.769.606, catena directăCLEC4MEVI5L: 7.830.182–7.864.980, catena directăEVI5LPRR36: 7.868.719–7.874.674, catena inversăPRR36LRRC8E: 7.888.500–7.902.021, catena directăLRRC8EMAP2K7: 7.903.823–7.914.480, catena directăMAP2K7TGFBR3L: 7.914.760–7.919.097, catena directăTGFBR3LSNAPC2: 7.920.314–7.923.250, catena directăCTXN1: 7.924.491–7.926.174, catena inversăTIMM44: 7.926.715–7.943.773, catena inversăELAVL1: 7.958.573–8.006.062, catena inversăELAVL1CCL25: 8.052.293–8.062.665, catena directăCCL25FBN3: 8.065.402–8.149.693, catena inversăFBN3Diagrama genei STXBP2: 19 exoni pe catena directă a cromozomului 19Exonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 18: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 7.637.110–7.637.186, 77 de bazeExon 2: 7.638.726–7.638.775, 50 de bazeExon 3: 7.639.019–7.639.100, 82 de bazeExon 4: 7.639.731–7.639.807, 77 de bazeExon 5: 7.640.731–7.640.809, 79 de bazeExon 6: 7.640.900–7.641.003, 104 de bazeExon 7: 7.641.705–7.641.853, 149 de bazeExon 8: 7.642.034–7.642.118, 85 de bazeExon 9: 7.642.203–7.642.333, 131 de bazeExon 10: 7.642.429–7.642.536, 108 de bazeExon 11: 7.642.766–7.642.823, 58 de bazeExon 12: 7.642.983–7.643.048, 66 de bazeExon 13: 7.643.165–7.643.245, 81 de bazeExon 14: 7.644.614–7.644.752, 139 de bazeExon 15: 7.645.197–7.645.306, 110 de bazeExon 16: 7.646.249–7.646.344, 96 de bazeExon 17: 7.647.162–7.647.247, 86 de bazeExon 18: 7.647.354–7.647.511, 158 de bazeExon 19: 7.647.725–7.647.873, 149 de baze124681012141618195′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,9 kb din cei 10,8 kb ai genei; 1.782 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic STXBP2

101

poziții în STXBP2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 10,8 kb ai genei STXBP2, inclusiv intronii, nu doar cei 1,9 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena STXBP2: syntaxin binding protein 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/stxbp2

Vancouver

Dante Labs. Gena STXBP2: syntaxin binding protein 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/stxbp2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu