Genă
JKAMP
JNK1/MAPK8 associated membrane protein
- HGNC 20184↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000050130↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 51528↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 14q23.1
- Coordonate
- Cromozomul 14: 59.484.517–59.505.410 (GRCh38)
- Exoni
- 7 de exoni pe 20,9 kb
- Proteină
- 311 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- HSPC213, JAMP, HSPC327, CDA06
- Simboluri anterioare
- C14orf100
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000616435.5NM_016475.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți JKAMP și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă JKAMP. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei JKAMP
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,3 kb din cei 20,9 kb ai genei; 936 dintre aceste baze codifică proteina.
Trăsături asociate cu JKAMP
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca JKAMP. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Absent speech development
- Aggressive behavior
- Astrocytosis
- Autism spectrum disorder
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Delayed ability to stand
- Delayed ability to walk
Afișați încă 38 de trăsături
- Delayed speech and language development
- Difficulty falling asleep
- Difficulty sleeping
- EEG with focal sharp slow waves
- EEG with spike-wave complexes
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Falls
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Febrile status epilepticus
- Global developmental delay
- Happy demeanor
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability
- Intellectual disability, severe
- IQ less than 20
- Jerking
- Loss of brain cells
- More active than typical
- Motor delay
- Myoclonic seizure
- Poor eye contact
- Profound global developmental delay
- Reduced cerebral white matter volume
- Repeated seizures without recovery between them
- Severe global developmental delay
- Stereotypical hand wringing
- Toe walking
- Unsteady walk
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebrum
- Delayed CNS myelination
- Generalized brain degeneration
- Loss of developmental milestones
- Choroid plexus cyst
- CNS demyelination
- Diffuse cerebral atrophy
- Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Abnormally small head
- Big calvaria
- Broad nasal tip
- Bulbous nose
- Coarse facial features
- Decreased size of nasal tip
- Depressed nasal bridge
Afișați încă 25 de trăsături
- Development of small head that was not present at birth
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Flat back of skull
- Full cheeks
- High, narrow palate
- Highly arched eyebrow
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Long philtrum
- Low frontal hairline
- Low hairline at back of neck
- Monobrow
- Narrow forehead
- Nasal tip, upturned
- Receding chin
- Round face
- Short nose
- Short philtrum
- Sloping forehead
- Smooth philtrum
- Thick eyebrow
- Wide nasal bridge
- Widely spaced teeth
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena JKAMP: JNK1/MAPK8 associated membrane protein. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/jkamp
Dante Labs. Gena JKAMP: JNK1/MAPK8 associated membrane protein [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/jkamp
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni