Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

NECAP1

NECAP endocytosis associated 1

Rezumat

Localizare citogenetică
12p13.31
Coordonate
Cromozomul 12: 8.082.274–8.097.881 (GRCh38)
Exoni
8 de exoni pe 15,6 kb
Proteină
275 de aminoacizi
Denumiri alternative
DKFZP566B183
Transcriptul MANE Select
ENST00000339754.11NM_015509.4
Tip de locus
Care codifică proteine
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Epilepsie (panel complet)

      • Epilepsie

        Una dintre cele 171 gene legate de ea

        O tulburare cerebrală caracterizată prin episoade de descărcare neuronală anormal de intensă, care duc la episoade tranzitorii de disfuncție neurologică senzorială sau motorie ori de disfuncție psihică. Aceste episoade pot fi sau nu asociate cu pierderea cunoștinței sau cu convulsii.

        • ClinGen evaluează legătura ca moderată
        • 1 transmițător GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

    Structura genei NECAP1

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 12, cu o paranteză în locul unde se află NECAP1. NECAP1 și încă 17 de gene în apropiere, pe cromozomul 12, între 7.590.078 și 8.590.077.Cromozomul 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.337,6 Mb7,8 Mb8 Mb8,2 Mb8,4 MbAPOBEC1: 7.649.400–7.665.908, catena inversăAPOBEC1GDF3: 7.689.784–7.695.807, catena inversăGDF3DPPA3: 7.711.398–7.717.561, catena directăDPPA3CLEC4C: 7.724.646–7.751.620, catena inversăCLEC4CNANOGNB: 7.765.216–7.774.121, catena directăNANOGNBNANOG: 7.787.794–7.799.153, catena directăNANOGSLC2A14: 7.812.512–7.891.202, catena inversăSLC2A14SLC2A3: 7.919.228–8.019.007, catena inversăSLC2A3FOXJ2: 8.032.674–8.055.522, catena directăFOXJ2C3AR1: 8.056.844–8.066.440, catena inversăC3AR1NECAP1: 8.082.274–8.097.881, catena directăNECAP1CLEC4A: 8.123.617–8.138.607, catena directăCLEC4A: 8.138.140–8.175.320, catena directăZNF705A: 8.157.015–8.188.537, catena directăZNF705AFAM90A1: 8.221.260–8.227.621, catena inversăFAM90A1CLEC6A: 8.455.950–8.479.779, catena directăCLEC6ACLEC4D: 8.509.475–8.522.641, catena directăCLEC4DCLEC4E: 8.533.273–8.541.079, catena inversăCLEC4EDiagrama genei NECAP1: 8 exoni pe catena directă a cromozomului 12Exonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 8.082.274–8.082.383, 110 de bazeExon 2: 8.089.936–8.090.036, 101 de bazeExon 3: 8.090.195–8.090.299, 105 de bazeExon 4: 8.091.769–8.091.850, 82 de bazeExon 5: 8.092.676–8.092.784, 109 de bazeExon 6: 8.092.872–8.093.055, 184 de bazeExon 7: 8.095.601–8.095.703, 103 de bazeExon 8: 8.096.042–8.097.881, 1.840 de baze124685′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 2,6 kb din cei 15,6 kb ai genei; 828 dintre aceste baze codifică proteina.

    Secvențierea NECAP1

    22Moderat

    Cât de greu este de secvențiat NECAP1 cu citiri scurte, din 100

    • Mapabilitate0,5 %
    • Omologie69 %
    • Repetiții0 %
    • Conținut GC10 %
    • Acoperirea referinței0 %

    2

    poziții în NECAP1 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre acestea nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un genom întreg acoperă toți cei 15,6 kb ai lui NECAP1, inclusiv intronii, nu doar cei 2,6 kb de exoni.

    Gene asociate acelorași afecțiuni

    Trăsături asociate cu NECAP1

    Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca NECAP1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

    Legături externe

    De unde provin aceste date

    • HGNC: simbolul genei, denumirea, celelalte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, versiunea 2026-10-17: cu ce afecțiuni este asociată gena și cât de puternică este această asociere.
    • Lista ACMG a rezultatelor secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: poziții cunoscute asociate bolilor și regiunile în care citirile scurte întâmpină dificultăți.
    • Stratificările genomului Genome in a Bottle, de la NIST: scorul de dificultate a secvențierii.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena NECAP1: NECAP endocytosis associated 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/necap1

    Vancouver

    Dante Labs. Gena NECAP1: NECAP endocytosis associated 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/necap1

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu