Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

WDR11

WD repeat domain 11

Rezumat

Localizare citogenetică
10q26.12
Coordonate
Cromozomul 10: 120.851.362–120.909.524 (GRCh38)
Exoni
29 de exoni pe 58,2 kb
Proteină
1.224 de aminoacizi
Denumiri alternative
KIAA1351, FLJ10506, WDR15, HH14, DR11, SRI1
Simboluri anterioare
BRWD2
Transcriptul MANE Select
ENST00000263461.11NM_018117.12
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Hipogonadism hipogonadotrop

    • Funcție ovariană sau testiculară anormală, din cauza stimulării hormonale insuficiente din partea axului hipotalamo-hipofizar.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Grupări mai largi

  • Dizabilitate intelectuală

    • Una dintre cele 233 gene legate de ea

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei WDR11

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 10, cu o paranteză în locul unde se află WDR11. WDR11 și încă 1 genă în apropiere, pe cromozomul 10, între 120.380.443 și 121.380.442.Cromozomul 1010q26.12p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3120,4 Mb120,6 Mb120,8 Mb121 Mb121,2 MbPLPP4: 120.456.898–120.592.065, catena directăPLPP4WDR11: 120.851.362–120.909.524, catena directăWDR11Diagrama genei WDR11: 29 exoni pe catena directă a cromozomului 10Exonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 14: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 15: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 23: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 120.851.362–120.851.506, 145 de bazeExon 2: 120.852.524–120.852.635, 112 de bazeExon 3: 120.858.643–120.858.796, 154 de bazeExon 4: 120.860.109–120.860.282, 174 de bazeExon 5: 120.862.735–120.862.921, 187 de bazeExon 6: 120.865.047–120.865.212, 166 de bazeExon 7: 120.865.630–120.865.744, 115 de bazeExon 8: 120.866.569–120.866.764, 196 de bazeExon 9: 120.867.066–120.867.169, 104 de bazeExon 10: 120.871.170–120.871.346, 177 de bazeExon 11: 120.873.839–120.873.923, 85 de bazeExon 12: 120.878.353–120.878.459, 107 de bazeExon 13: 120.880.826–120.880.901, 76 de bazeExon 14: 120.883.780–120.883.888, 109 de bazeExon 15: 120.885.814–120.885.938, 125 de bazeExon 16: 120.886.689–120.886.836, 148 de bazeExon 17: 120.889.078–120.889.184, 107 de bazeExon 18: 120.889.895–120.890.009, 115 de bazeExon 19: 120.890.716–120.890.887, 172 de bazeExon 20: 120.900.029–120.900.137, 109 de bazeExon 21: 120.901.036–120.901.098, 63 de bazeExon 22: 120.902.257–120.902.322, 66 de bazeExon 23: 120.903.055–120.903.232, 178 de bazeExon 24: 120.904.047–120.904.142, 96 de bazeExon 25: 120.904.646–120.904.811, 166 de bazeExon 26: 120.905.319–120.905.416, 98 de bazeExon 27: 120.905.876–120.906.021, 146 de bazeExon 28: 120.906.776–120.906.855, 80 de bazeExon 29: 120.908.556–120.909.524, 969 de baze1510152025295′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,5 kb din cei 58,2 kb ai genei; 3.675 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic WDR11

8

poziții în WDR11 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 58,2 kb ai genei WDR11, inclusiv intronii, nu doar cei 4,5 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena WDR11: WD repeat domain 11. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/wdr11

Vancouver

Dante Labs. Gena WDR11: WD repeat domain 11 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/wdr11

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu