Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

ENPP1

ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1

Rezumat

Localizare citogenetică
6q23.2
Coordonate
Cromozomul 6: 131.808.020–131.895.155 (GRCh38)
Exoni
25 de exoni pe 87,1 kb
Proteină
925 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
PC-1, PCA1
Simboluri anterioare
NPPS, M6S1, PDNP1
Transcriptul MANE Select
ENST00000647893.1NM_006208.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Calcificarea arterială ereditară

    • Calcificare arterială generalizată a sugaruluiAutozomal recesivă

      Calcificare severă și îngustare a arterelor mari și medii, care apar înainte de naștere sau imediat după aceasta, cauzate de modificări ale genelor ENPP1 sau ABCC6.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei afecțiuni sprijină îngrijirea specializată timpurie și oferă informații utile pentru consilierea purtătorilor și a planificării reproductive.

  • Rahitism ereditar (hipofosfatemic și dependent de vitamina D)

    • Rahitism hipofosfatemic ereditar (inclusiv hipofosfatemia legată de cromozomul X)

      Tulburări ereditare ale metabolismului fosfatului, cel mai adesea cauzate de variante ale genei PHEX (hipofosfatemia legată de cromozomul X) și mai rar de FGF23, DMP1, ENPP1 sau SLC34A3, care duc la nivele scăzute de fosfat în sânge și rahitism.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Tratamentul cu fosfat oral și vitamina D activă, sau cu anticorpul anti-FGF23 burosumab, poate îmbunătăți sănătatea oaselor și creșterea.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei ENPP1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 6, cu o paranteză în locul unde se află ENPP1. ENPP1 și încă 7 de gene în apropiere, pe cromozomul 6, între 131.351.588 și 132.351.587.Cromozomul 66q23.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27131,4 Mb131,6 Mb131,8 Mb132 Mb132,2 MbARG1: 131.470.832–131.584.332, catena directăARG1MED23: 131.572.244–131.628.313, catena inversăMED23ENPP3: 131.628.292–131.749.043, catena directăENPP3OR2A4: 131.699.644–131.701.401, catena inversăOR2A4CTAGE9: 131.708.441–131.711.017, catena inversăCTAGE9ENPP1: 131.808.020–131.895.155, catena directăENPP1CCN2: 131.948.176–131.951.456, catena inversăCCN2MOXD1: 132.295.882–132.401.556, catena inversăMOXD1Diagrama genei ENPP1: 25 exoni pe catena directă a cromozomului 6Exonul 1: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 13: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 14: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 17: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 18: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 20: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 21: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 22: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 23: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 24: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 25: 5 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 131.808.020–131.808.275, 256 de bazeExon 2: 131.847.776–131.847.848, 73 de bazeExon 3: 131.849.990–131.850.106, 117 de bazeExon 4: 131.851.142–131.851.267, 126 de bazeExon 5: 131.852.175–131.852.235, 61 de bazeExon 6: 131.854.926–131.855.023, 98 de bazeExon 7: 131.858.668–131.858.747, 80 de bazeExon 8: 131.860.387–131.860.506, 120 de bazeExon 9: 131.861.595–131.861.704, 110 de bazeExon 10: 131.864.506–131.864.571, 66 de bazeExon 11: 131.864.866–131.864.938, 73 de bazeExon 12: 131.868.018–131.868.126, 109 de bazeExon 13: 131.869.358–131.869.489, 132 de bazeExon 14: 131.872.070–131.872.101, 32 de bazeExon 15: 131.872.923–131.873.050, 128 de bazeExon 16: 131.874.268–131.874.337, 70 de bazeExon 17: 131.875.776–131.875.863, 88 de bazeExon 18: 131.876.992–131.877.161, 170 de bazeExon 19: 131.878.542–131.878.593, 52 de bazeExon 20: 131.879.880–131.880.034, 155 de bazeExon 21: 131.882.345–131.882.474, 130 de bazeExon 22: 131.883.694–131.883.774, 81 de bazeExon 23: 131.884.931–131.885.063, 133 de bazeExon 24: 131.886.562–131.886.724, 163 de bazeExon 25: 131.890.341–131.895.155, 4.815 de baze124681012141618202224255′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 7,4 kb din cei 87,1 kb ai genei; 2.778 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic ENPP1

56

poziții în ENPP1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 87,1 kb ai genei ENPP1, inclusiv intronii, nu doar cei 7,4 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ENPP1: ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/enpp1

Vancouver

Dante Labs. Gena ENPP1: ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/enpp1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu