Genă
TBCE
tubulin folding cofactor E
- HGNC 11582(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000284770(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 6905(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 1q42.3
- Coordonate
- Cromozomul 1: 235.367.427–235.452.443 (GRCh38)
- Exoni
- 17 de exoni pe 85 kb
- Proteină
- 527 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- KCS1, pac2
- Simboluri anterioare
- KCS, HRD
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000642610.2NM_003193.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți TBCE și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă TBCE. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei TBCE
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 5,4 kb din cei 85 kb ai genei; 1.584 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic TBCE
16
poziții în TBCE în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 85 kb ai genei TBCE, inclusiv intronii, nu doar cei 5,4 kb de exoni.
Trăsături asociate cu TBCE
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca TBCE. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Low calcium seizures
- Progressive brain disease
- Spastic ataxia
- Absent speech development
- Ataxia
Afișați încă 11 de trăsături
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty articulating speech
- Hypocalcemic tetany
- Loss of developmental milestones
- Peripheral axonal neuropathy
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Iron accumulation in substantia nigra
- Loss of articulate speech
- Ventriculomegaly
- Delayed myelination
- Encephalopathy
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena TBCE: tubulin folding cofactor E. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tbce
Dante Labs. Gena TBCE: tubulin folding cofactor E [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tbce
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni