Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

POMK

protein O-mannose kinase

Rezumat

Localizare citogenetică
8p11.21
Coordonate
Cromozomul 8: 43.093.515–43.123.434 (GRCh38)
Exoni
5 de exoni pe 29,9 kb
Proteină
350 de aminoacizi
Denumiri alternative
FLJ23356, SgK196
Transcriptul MANE Select
ENST00000331373.10NM_032237.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Distrofii musculare congenitale

    • Distrofie musculară congenitală

      Un grup de distrofii musculare cu debut la naștere sau în copilărie timpurie, inclusiv distroglicanopatii (precum formele asociate cu FKRP, FKTN și POMT1/2).

      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei POMK

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 8, cu o paranteză în locul unde se află POMK. POMK și încă 9 de gene în apropiere, pe cromozomul 8, între 42.608.475 și 43.608.474.Cromozomul 88p11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.342,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 MbCHRNB3: 42.697.341–42.738.553, catena directăCHRNB3CHRNA6: 42.752.620–42.796.392, catena inversăCHRNA6THAP1: 42.836.249–42.843.364, catena inversăTHAP1RNF170: 42.849.637–42.897.309, catena inversăRNF170HOOK3: 42.896.499–43.030.535, catena directăHOOK3: 43.018.424–43.077.334, catena directăFNTA: 43.034.194–43.085.793, catena directăFNTAPOMK: 43.093.515–43.123.434, catena directăPOMKHGSNAT: 43.140.374–43.202.855, catena directăHGSNATPOTEA: 43.292.483–43.363.518, catena directăPOTEADiagrama genei POMK: 5 exoni pe catena directă a cromozomului 8Exonul 4: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 11 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 43.093.515–43.093.563, 49 de bazeExon 2: 43.097.524–43.097.615, 92 de bazeExon 3: 43.102.505–43.102.600, 96 de bazeExon 4: 43.103.528–43.103.830, 303 de bazeExon 5: 43.122.107–43.123.434, 1.328 de baze123455′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,9 kb din cei 29,9 kb ai genei; 1.053 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic POMK

23

poziții în POMK în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 29,9 kb ai genei POMK, inclusiv intronii, nu doar cei 1,9 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena POMK: protein O-mannose kinase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pomk

Vancouver

Dante Labs. Gena POMK: protein O-mannose kinase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pomk

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu