Genă
OCLN
occludin
- HGNC 8104(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000197822(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 100506658(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 5q13.2
- Coordonate
- Cromozomul 5: 69.492.790–69.558.104 (GRCh38)
- Exoni
- 9 de exoni pe 65,3 kb
- Proteină
- 522 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- PPP1R115
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000396442.7NM_001205254.2
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți OCLN și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă OCLN. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei OCLN
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 6,2 kb din cei 65,3 kb ai genei; 1.569 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic OCLN
11
poziții în OCLN în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
6 dintre ele (55 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.
- Low mappability (6 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (6 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un test genomic complet acoperă toți cei 65,3 kb ai genei OCLN, inclusiv intronii, nu doar cei 6,2 kb de exoni.
Trăsături asociate cu OCLN
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca OCLN. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Abnormality of movement
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Dystonia
- Fewer and broader ridges in brain
- Fewer or absent grooves in brain
Afișați încă 4 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena OCLN: occludin. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ocln
Dante Labs. Gena OCLN: occludin [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ocln
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni