AtlasGenă
POGZ
pogo transposable element derived with ZNF domain
- HGNC 18801↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000143442↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 23126↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 1q21.3
- Coordonate
- Cromozomul 1: 151.402.724–151.459.494 (GRCh38)
- Exoni
- 19 de exoni pe 56,8 kb
- Proteină
- 1.410 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- KIAA0461, ZNF635, ZNF280E
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000271715.7NM_015100.4
- Tip de locus
- Protein-coding
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
AtlasAceastă pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/pogz.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameCitiți POGZ și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Dizabilitate intelectuală
Una dintre cele 233 gene legate de ea
- ClinGen evaluează legătura ca definitivă
- 5 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
Structura genei POGZ
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 6,7 kb din cei 56,8 kb ai genei; 4.233 dintre aceste baze codifică proteina.
Secvențierea POGZ
110
poziții în POGZ unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.
Un genom întreg acoperă toate cele 56,8 kb din POGZ, inclusiv intronii, nu doar cei 6,7 kb de exoni.
Gene asociate acelorași afecțiuni
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Are 1 afecțiune în comun
- ADKadenosine kinaseAre 1 afecțiune în comun
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxAre 1 afecțiune în comun
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Are 1 afecțiune în comun
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Are 1 afecțiune în comun
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseAre 1 afecțiune în comun
- ANK3ankyrin 3Are 1 afecțiune în comun
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Are 1 afecțiune în comun
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Are 1 afecțiune în comun
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Are 1 afecțiune în comun
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Are 1 afecțiune în comun
- ARID1AAT-rich interaction domain 1AAre 1 afecțiune în comun
Trăsături asociate cu POGZ
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca POGZ. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Delayed fine motor development
- Small cerebellum
- Ventriculomegaly
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Anxiety
Afișați încă 37 de trăsături
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Degeneration of cerebrum
- Delayed CNS myelination
- Difficulty sleeping
- Epilepsy
- Intellectual disability, mild
- Low frustration tolerance
- More active than typical
- Motor delay
- Obstructive sleep apnea
- Poor social interactions
- Self-injurious behavior
- Severe expressive language delay
- Simplified gyral pattern
- Small brainstem
- Thin corpus callosum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Absent speech development
- Aggressive behavior
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- EEG abnormality
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal impaired awareness seizure
- Intellectual disability, severe
- Irritability
- Overfriendliness
- Repetitive movements
- Tic disorder
- Waddling gait
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebellum
- Delayed myelination
- Hypoplasia of the pons
- Incoordination
- Obsessive compulsive behavior
- Subcortical cerebral atrophy
Abnormality of head or neck
- Depressed nasal tip
- Exaggerated cupid's bow
- Abnormal facial shape
- Abnormally large tongue
- Abnormally small head
- Big lower jaw
- Broad forehead
- Broad head shape
Afișați încă 32 de trăsături
- Broad nasal tip
- Dandy-Walker malformation
- Decreased facial muscle tone
- Decreased volume of lip
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Drooping lower lip
- Drooping upper lip
- Eye folds
- High palate
- Highly arched eyebrow
- Midface retrusion
- Open mouth
- Pear-shaped nose
- Pointed chin
- Receding chin
- Short neck
- Short philtrum
- Sparse eyebrow
- Thin red part of the upper lip
- Wide mouth
- Asymmetry of the posterior head
- Bifid uvula
- Cleft palate
- Extra bones within cranial sutures
- Little lower jaw
- Narrow forehead
- Narrow mouth
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Zygomatic flattening
- Enlarged cisterna magna
Abnormality of the digestive system
- Abnormality of the gastrointestinal tract
- Constipation
- Episodic vomiting
- Feeding difficulties
- Feeding difficulties in infancy
- Acid reflux
- Chronic constipation
- Inguinal hernia
Afișați încă 3 de trăsături
Abnormality of the musculoskeletal system
- Appendicular hypotonia
- Decreased muscle tone in infant
- Generalized decreased muscle tone
- Low muscle tone in trunk
- Congenital diaphragmatic hernia
- Double-Jointed
- Hypoplastic cervical vertebrae
- Joint contracture
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena POGZ: pogo transposable element derived with ZNF domain. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pogz
Dante Labs. Gena POGZ: pogo transposable element derived with ZNF domain [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pogz
AtlasUn test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni