Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

MPV17

mitochondrial inner membrane protein MPV17

Rezumat

Localizare citogenetică
2p23.3
Coordonate
Cromozomul 2: 27.309.492–27.323.097 (GRCh38)
Exoni
8 de exoni pe 13,6 kb
Proteină
176 de aminoacizi
Denumiri alternative
SYM1
Transcriptul MANE Select
ENST00000380044.6NM_002437.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Mitochondriale primare

    • Sindrom de depleție a ADN-ului mitocondrial

      Cauzat de variante în genele nucleare precum POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B și SUCLA2, care reduc cantitatea de ADN mitocondrial și pot provoca boli ale mușchilor, ficatului sau creierului.

      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestui rezultat are consecințe practice directe: valproatul trebuie evitat în boala POLG din cauza riscului de insuficiență hepatică fatală, iar deficitul de TK2 dispune de un tratament cu nucleozide.

Grupări mai largi

  • Boala Charcot-Marie-Tooth

    • Una dintre cele 62 gene legate de ea

      Un grup de neuropatii periferice ereditare care provoacă slăbiciune progresivă și atrofierea mușchilor distali, precum și pierderea sensibilității, mai ales la nivelul picioarelor și al mâinilor.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Consiliere genetică, monitorizare specifică subtipului, kinetoterapie, ortezare, evitarea medicamentelor neurotoxice, studii clinice specifice genelor, supraveghere pentru manifestările asociate

Structura genei MPV17

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 2, cu o paranteză în locul unde se află MPV17. MPV17 și încă 38 de gene în apropiere, pe cromozomul 2, între 26.816.295 și 27.816.294.Cromozomul 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.327 Mb27,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 MbDPYSL5: 26.847.747–26.950.351, catena directăDPYSL5MAPRE3: 26.970.400–27.027.219, catena directăMAPRE3TMEM214: 27.032.910–27.041.697, catena directăTMEM214AGBL5: 27.042.364–27.070.622, catena directăAGBL5OST4: 27.058.735–27.073.830, catena inversăOST4EMILIN1: 27.078.044–27.086.408, catena directăKHK: 27.086.723–27.100.777, catena directăKHKCGREF1: 27.098.853–27.119.139, catena inversăABHD1: 27.123.789–27.130.812, catena directăABHD1PREB: 27.129.153–27.134.689, catena inversăPREBPRR30: 27.136.848–27.139.410, catena inversăPRR30TCF23: 27.148.999–27.156.974, catena directăTCF23SLC5A6: 27.199.587–27.212.958, catena inversăSLC5A6ATRAID: 27.212.012–27.217.178, catena directăATRAIDCAD: 27.217.345–27.245.683, catena directăCADSLC30A3: 27.253.509–27.275.817, catena inversăSLC30A3DNAJC5G: 27.275.430–27.281.499, catena directăTRIM54: 27.282.366–27.309.400, catena directăTRIM54UCN: 27.307.400–27.308.445, catena inversăUCNMPV17: 27.309.492–27.323.097, catena inversăMPV17GTF3C2: 27.324.198–27.357.566, catena inversăGTF3C2EIF2B4: 27.363.420–27.370.466, catena inversăEIF2B4SNX17: 27.370.496–27.377.535, catena directăSNX17ZNF513: 27.377.235–27.380.790, catena inversăZNF513PPM1G: 27.381.194–27.409.674, catena inversăNRBP1: 27.427.790–27.442.260, catena directăNRBP1KRTCAP3: 27.442.337–27.446.486, catena directăKRTCAP3IFT172: 27.444.374–27.489.839, catena inversăIFT172FNDC4: 27.491.260–27.495.631, catena inversăFNDC4GCKR: 27.496.055–27.523.688, catena directăGCKRSPATA31H1: 27.537.386–27.582.722, catena directăSPATA31H1ZNF512: 27.582.969–27.623.217, catena directăZNF512CCDC121: 27.625.535–27.629.018, catena inversăCCDC121GPN1: 27.628.247–27.652.152, catena directăGPN1SUPT7L: 27.642.568–27.663.847, catena inversăSUPT7LSLC4A1AP: 27.663.426–27.695.756, catena directăSLC4A1APMRPL33: 27.771.683–27.781.484, catena directăMRPL33: 27.771.739–27.988.087, catena directăRBKS: 27.780.857–27.890.681, catena inversăRBKSDiagrama genei MPV17: 8 exoni pe catena inversă a cromozomului 2Exonul 8: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 6 situri cunoscute asociate bolilorExon 8: 27.309.492–27.309.981, 490 de bazeExon 7: 27.311.899–27.311.951, 53 de bazeExon 6: 27.312.214–27.312.246, 33 de bazeExon 5: 27.312.494–27.312.589, 96 de bazeExon 4: 27.312.680–27.312.772, 93 de bazeExon 3: 27.312.994–27.313.109, 116 de bazeExon 2: 27.322.448–27.322.522, 75 de bazeExon 1: 27.323.052–27.323.097, 46 de baze864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1 kb din cei 13,6 kb ai genei; 531 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic MPV17

72

poziții în MPV17 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 13,6 kb ai genei MPV17, inclusiv intronii, nu doar cei 1 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu MPV17

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca MPV17. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Abnormality of the nervous system

Afișați încă 35 de trăsături

Laboratory abnormality

Afișați încă 22 de trăsături

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena MPV17: mitochondrial inner membrane protein MPV17. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/mpv17

Vancouver

Dante Labs. Gena MPV17: mitochondrial inner membrane protein MPV17 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/mpv17

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu