Genă

IDS

iduronate 2-sulfatase

Localizare citogenetică: Xq28
Coordonate: Cromozomul X: 149.476.988–149.505.306 (GRCh38)
Exoni: 9 de exoni pe 28,3 kb
Proteină: 550 de aminoacizi
Mod de transmitere: Recesivă legată de cromozomul X
Denumiri alternative: ID2S
Simboluri anterioare: SIDS
Transcriptul MANE Select: ENST00000340855.11NM_000202.8
Tip de locus: gene with protein product

Foarte ridicată
Ridicată
Scăzută
Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38hg38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Citiți IDS și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Mucopolizaharidoza tip II (sindromul Hunter)
- Recesivă legată de cromozomul X
  Deficitul de iduronat-2-sulfatază determină acumularea glicozaminoglicanilor, cu trăsături grosiere ale feței, mărirea ficatului și a splinei, rigiditate articulară, boli ale căilor respiratorii și ale inimii și, în forma severă, declin cognitiv.
  - ClinGen evaluează legătura drept definitivă
  - 7 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
  Ce schimbă cunoașterea
  Este disponibilă terapia de substituție enzimatică (idursulfază), iar identificarea femeilor purtătoare permite testarea familială și planificarea reproductivă.

Grupări mai largi

Boală de stocare lizozomală
- Boală de depozitare lizozomală (alte tipuri și tipuri nespecificate)
  Una dintre cele 59 gene legate de ea
  Acoperă bolile de depozitare lizozomală fără un raport dedicat, cum ar fi boala Farber și alte tulburări legate de ASAH1, deficiențele de prosaposină (PSAP), deficitul multiplu de sulfataze, mucopolizaharidozele de tip IX și X și boala Dorfman-Chanarin; modul de transmitere variază în funcție de subtip, cel mai adesea fiind autozomal recesiv.
  - ClinGen evaluează legătura drept definitivă
  - 7 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Recesivă legată de cromozomul X: Modificarea se află pe cromozomul X, deci o copie afectează bărbații, care au un singur cromozom X, în timp ce femeile cu una sunt, de regulă, purtătoare. O mamă purtătoare o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei IDS

Secvență codificatoare
Regiune netranslată
Intron
Sensul transcripției
Situri cunoscute asociate bolilor
Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 7,6 kb din cei 28,3 kb ai genei; 1.653 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic IDS

558

poziții în IDS în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

115 dintre ele (21 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.

Low mappability (90 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Segmental duplications (115 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un test genomic complet acoperă toți cei 28,3 kb ai genei IDS, inclusiv intronii, nu doar cei 7,6 kb de exoni.

Trăsături asociate cu IDS

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca IDS. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Abnormality of head or neck

Afișați încă 1 trăsătură

Widely spaced teeth

Abnormality of the nervous system

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the cardiovascular system

Laboratory abnormality

Abnormality of the eye

Abnormality of the musculoskeletal system

Growth abnormality

Abnormality of limbs

Abnormality of the ear

Abnormality of the immune system

Abnormality of the respiratory system

Abnormality of the integument

Excessive hair growth

Abnormality of the voice

Hoarse voice

Legături externe

Înregistrări ale genei

Transcript

Proteină

Variante

Clinic

De unde provin acestea

HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena IDS: iduronate 2-sulfatase. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ids

Vancouver

Dante Labs. Gena IDS: iduronate 2-sulfatase [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ids

Un test. Răspunsuri pentru o viață.