Genă
TBCK
TBC1 domain containing kinase
- HGNC 28261(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000145348(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 93627(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 4q24
- Coordonate
- Cromozomul 4: 106.041.599–106.316.209 (GRCh38)
- Exoni
- 26 de exoni pe 274,6 kb
- Proteină
- 893 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- MGC16169, HSPC302, Fy-1, FERRY1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000394708.7NM_001163435.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți TBCK și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă TBCK. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei TBCK
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 8 kb din cei 274,6 kb ai genei; 2.682 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic TBCK
64
poziții în TBCK în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 274,6 kb ai genei TBCK, inclusiv intronii, nu doar cei 8 kb de exoni.
Trăsături asociate cu TBCK
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca TBCK. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Absent reflexes
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Delayed speech and language development
- Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation
- Global developmental delay
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- IQ less than 20
- Profound global developmental delay
Afișați încă 33 de trăsături
- Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS
- Thin corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Decreased reflex response
- Motor delay
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Absent speech development
- Decreased compound muscle action potential amplitude
- Diminished deep tendon reflex
- Epilepsy
- Generalized brain degeneration
- Inability to walk
- Loss of developmental milestones
- Multifocal epileptiform discharges
- Multifocal seizures
- Severe global developmental delay
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Cognitive impairment
- Degeneration of cerebellum
- EEG with generalized epileptiform discharges
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Periventricular leukomalacia
- Autism
- Bipolar disorder
- Brain degeneration
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Degeneration of cerebrum
- Dysplastic corpus callosum
- Encephalopathy
- Poor speech
- Small basal ganglia
- Small cerebellum
Abnormality of head or neck
- Enlarged cisterna magna
- Broad head shape
- Exaggerated cupid's bow
- Narrow forehead
- Abnormal facial shape
- Abnormally large tongue
- Big calvaria
- Coarse facial features
Afișați încă 26 de trăsături
- Gum enlargement
- High palate
- Highly arched eyebrow
- Nasal tip, upturned
- Prominent nasal bridge
- Tented mouth
- Big lower jaw
- Broad forehead
- Bulbous nose
- Eye folds
- Full lips
- High, narrow palate
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Long philtrum
- Monobrow
- Myopathic facies
- Open mouth
- Prominent metopic ridge
- Short neck
- Sloping forehead
- Tall shaped head
- Thick eyebrow
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal bridge
- Abnormally small head
Abnormality of the eye
- Bulging eye
- Cerebral visual impairment
- Cross-eyed
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Wide-set eyes
- Clouding of the lens of the eye
- Corneal opacity
- Deeply set eye
Afișați încă 3 de trăsături
Abnormality of limbs
- Acromelia
- Limb muscle weakness
- Overlapping toe
- Single transverse palmar crease
- Limb undergrowth
- Tapered finger
- Broad finger
- Broad toe
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena TBCK: TBC1 domain containing kinase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tbck
Dante Labs. Gena TBCK: TBC1 domain containing kinase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tbck
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni