Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

KIF7

kinesin family member 7

Rezumat

Localizare citogenetică
15q26.1
Coordonate
Cromozomul 15: 89.627.977–89.655.467 (GRCh38)
Exoni
19 de exoni pe 27,5 kb
Proteină
1.343 de aminoacizi
Denumiri alternative
JBTS12
Transcriptul MANE Select
ENST00000394412.8NM_198525.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Sindromul Joubert și tulburările asociate

    • Sindromul Joubert

      O ciliopatie definită printr-o malformație a cerebelului și a trunchiului cerebral (semnul molarului), cu hipotonie musculară, întârziere a dezvoltării și mișcări anormale ale ochilor, uneori cu afectare renală, hepatică sau oculară.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei KIF7

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 15, cu o paranteză în locul unde se află KIF7. KIF7 și încă 18 de gene în apropiere, pe cromozomul 15, între 89.141.722 și 90.141.721.Cromozomul 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.389,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 Mb90 MbABHD2: 89.087.459–89.202.355, catena directăABHD2RLBP1: 89.209.869–89.222.577, catena inversăRLBP1FANCI: 89.243.854–89.318.091, catena directăFANCIPOLG: 89.305.198–89.334.972, catena inversăPOLGPOLGARF: 89.330.208–89.333.809, catena inversăPOLGARFRHCG: 89.451.995–89.496.815, catena inversăRHCGTICRR: 89.575.455–89.631.056, catena directăTICRRKIF7: 89.627.977–89.655.467, catena inversăKIF7PLIN1: 89.664.365–89.679.466, catena inversăPLIN1PEX11A: 89.677.764–89.690.786, catena inversăPEX11AWDR93: 89.690.810–89.743.639, catena directăWDR93MESP1: 89.749.875–89.751.301, catena inversăMESP1MESP2: 89.760.591–89.778.754, catena directăMESP2ANPEP: 89.784.875–89.815.401, catena inversăANPEPAP3S2: 89.830.599–89.894.638, catena inversăAP3S2ARPIN-AP3S2: 89.834.308–89.912.882, catena inversăARPIN-AP3S2ARPIN: 89.895.006–89.912.966, catena inversăARPINZNF710: 89.999.180–90.082.206, catena directăZNF710IDH2: 90.083.045–90.102.511, catena inversăIDH2Diagrama genei KIF7: 19 exoni pe catena inversă a cromozomului 15Exonul 19: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 18: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 17: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 6 situri cunoscute asociate bolilorExon 19: 89.627.977–89.628.786, 810 de bazeExon 18: 89.628.976–89.629.122, 147 de bazeExon 17: 89.629.375–89.629.573, 199 de bazeExon 16: 89.630.287–89.630.493, 207 de bazeExon 15: 89.631.495–89.631.710, 216 de bazeExon 14: 89.632.820–89.632.996, 177 de bazeExon 13: 89.633.141–89.633.266, 126 de bazeExon 12: 89.633.686–89.633.883, 198 de bazeExon 11: 89.642.203–89.642.405, 203 de bazeExon 10: 89.645.013–89.645.165, 153 de bazeExon 9: 89.645.336–89.645.451, 116 de bazeExon 8: 89.645.893–89.646.026, 134 de bazeExon 7: 89.646.830–89.647.057, 228 de bazeExon 6: 89.647.596–89.647.712, 117 de bazeExon 5: 89.648.255–89.648.774, 520 de bazeExon 4: 89.648.974–89.649.367, 394 de bazeExon 3: 89.649.741–89.649.941, 201 de bazeExon 2: 89.652.603–89.652.954, 352 de bazeExon 1: 89.655.399–89.655.467, 69 de baze191816141210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,6 kb din cei 27,5 kb ai genei; 4.032 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic KIF7

85

poziții în KIF7 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 27,5 kb ai genei KIF7, inclusiv intronii, nu doar cei 4,6 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena KIF7: kinesin family member 7. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/kif7

Vancouver

Dante Labs. Gena KIF7: kinesin family member 7 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/kif7

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu